（单选题）
苯丙酮尿症(PKU)是先天代谢异常疾病，延误治疗可导致严重智力低下，以下几种诊断方法中，哪一项是最合适的（）
A新生儿PKU检查
B父母血中苯丙氨酸浓度
C尿三氯化铁实验
D血苯丙氨酸测定
E血酪氨酸浓度测定
正确答案
答案解析
苯丙酮尿症是因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及代谢产物在体内蓄积导致疾病，故实验室检查：检测血中苯丙氨酸浓度是最准确的诊断方法。尿三氯化铁实验常用较大儿童的筛查。血酪氨酸浓度可降低，但用于诊断PKU无特异性。
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（单选题）
苯丙酮尿症（PKU）是一种先天代谢异常疾病，延误治疗可导致严重智力低下，应早期诊断，早期治疗.以下几种诊断方法中，哪一项是最合适的？（）
（填空题）
苯丙酮尿症是先天代谢途径异常中发生的疾病，原因是体内基因突变缺乏苯丙氨酸羟化酶方式是常染色体染色体遗传。黑尿症则是缺乏（）酶引起的。
（单选题）
苯丙酮尿症（PKU）的遗传方式是（）
（单选题）
人类白化病和苯丙酮尿症是由于代谢异常引起的疾病，如图表示在人体代谢中产生这两类疾病的过程。由图中不能得出的结论是（）
（单选题）
人类白化病和苯丙酮尿症是由于代谢异常引起的疾病，下图表示在人体代谢中产生这两类疾病的过程。由图中不能得出的结论是（）
（单选题）
人类白化病和苯丙酮尿症是由于代谢异常引起的疾病，如下图表示在人体代谢中产生这两类疾病的过程。由图中不能得出的结论是（）
（单选题）
关于苯丙酮尿症（PKU）下列哪项是错误的（）
（单选题）
有关苯丙酮尿症（PKU），叙述错误的是（）
（填空题）
典型苯丙酮尿症是由于（）代谢途径中缺乏（）所致，患儿尿中排出大量（）等异常代谢产物。
