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(题干)

本题共计 2 个问题

男孩,6岁。生后3岁时发现上楼困难,走路无力,易跌倒。小腿腓肠肌假性肥大,智商80,血清CPK高达1200U。

单选题
1

下列哪点不是其主要临床特点()

A男性,3~5岁起病,下肢近端肌群受累最重

B多数病例有智力低下

C由仰卧位起立时,Cower征阳性

D小腿腓肠肌假性肥大

E血清CPK增高,尤以早期明显

正确答案

B

答案解析

单选题
2

该患儿首先考虑的诊断是()

ADuchenne型肌营养不良

BBecker型肌营养不良

CEmery-Drerfuss型肌营养不良

DCongenitalmyotonie肌营养不良

EMyotonic肌营养不良

正确答案

A

答案解析

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    一岁6个月男孩,生后米粉加稀饭喂养,食欲差,近3个月来反复发生腹泻,体重6kg,查体发现水肿,WBC5.6×109/L,血浆总蛋白40g/L,白蛋白18g/L。

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    患儿男,3个月,因"肺炎"入院,住院期间查免疫球蛋白异常,IgG4.2g/L,IgA0.02g/L,IgM0.12g/L。其兄因生后1岁左右开始反复中耳炎、肺炎于6岁时死亡,父母非近亲结婚。

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