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(简答题)

人类遗传病分为哪些类型?

正确答案

遗传病是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生改变,从而使发育成的个体患病的疾病。包括以下几种类型:
(1)染色体异常遗传病:由于染色体数目、形态或结构异常(畸变)使基因组平衡被破坏所导致的疾病,称为染色体病,其往往具有多种临床表现,故又称为染色体异常(畸变)综合征。可分为常染色体病和性染色体病。特点:在自发性流产、死胎、早夭中占50%以上,是性发育异常及男女不孕症、不育症的重要原因。 (2)单基因遗传病:简称单基因病,主要是受一对等位基因所控制的疾病。即是由于一对染色体(同源染色体)上单个基因或—对等位基因发生突变所引起的疾病,呈孟德尔式遗传。包括常染色体单基因遗传病和性染色体单基因遗传病。特点:在群体中发病率很低,多属罕见病;②具有家族聚集现象(家族性)。
(3)多基因病:由两对或两对以上(即若干对)基因和环境因素共同作用所致的疾病。特点:体中发病率比较高(>1/1000),在患者后代的发病率较低(一定家族聚集性);易受环境因素的影响
(4)体细胞遗传病:由于特定基因发生体细胞突变所引起的,这种在体细胞遗传物质改变(体细胞突变)的基础上发生的疾病。
(5)线粒体遗传病:由于线粒体基因突变导致的疾病称为线粒体遗传病,它是一组独特的、与线粒体传递有关的遗传病。

答案解析

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