（单选题）
男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风3次来就诊。本病可能的病因是（）
A酪氨酸羟化酶缺乏
B苯丙氨酸羟化酶缺乏
C二氨蝶啶还原酶缺乏
D肝磷酸化酶缺乏
E碘化酶缺乏
正确答案
答案解析
略
相似试题
（单选题）
1岁男孩，生后不久反复出现皮肤感染、牙周炎。生后脐带于25天才脱落，身材矮小和智力发育迟缓。最可能是（）
（单选题）
足月儿，第一胎，日龄3天。生后18小时出现皮肤黄疸，且逐渐加重。患儿血型：A；母血型：O，其血清胆红素为340μmol/L。其母既往无输血史。患儿出现嗜睡、反应低下，肌张力减低，考虑其原因可能是（）
（单选题）
男孩，2岁。生后就发现左侧面部血管瘤，13个月开始出现右侧面部及右上肢阵挛性发作，意识无障碍。其癫痫发作类型是（）
（单选题）
男孩，7岁，身高位于同年龄、同性别正常儿童身高的第3百分位，呈匀称性矮小，智力正常，余体检未发现异常。骨龄5岁，已行GH激发试验。
（单选题）
男孩，7岁，身高位于同年龄、同性别正常儿童身高的第3百分位，呈匀称性矮小，智力正常，余体检未发现异常。骨龄5岁，已行GH激发试验。
（单选题）
男孩，7岁，身高位于同年龄、同性别正常儿童身高的第3百分位，呈匀称性矮小，智力正常，余体检未发现异常。骨龄5岁，已行GH激发试验。
（单选题）
患儿男，1岁6个月，因间断咳嗽1周就诊，每日呕吐1～2次胃内容物。患儿是第－胎足月顺产儿，生后母乳喂养至今，未添加辅食。平时易患“肺炎、肠炎”。查体：精神萎靡，营养差，体重5.9kg，身长75cm，前囟已闭，心肺（－），皮肤弹性差，皮下脂肪消失，四肢肌张力低下，活动尚可，神志尚清。此患儿不会出现的现象是（）
（单选题）
男孩，3岁，生后第2天出现前囟隆起，反复惊厥，不发热，经CT检查证实颅内出血，经抢救好转出院。14个月起出现反复冲头发作伴发呆，有时伴有大发作，每日发作10余次。至今不会独站，不会讲话。脑电图示两半球背景活动变慢，两侧有大量高幅尖波，尖慢波和1.5Hz棘－慢波及多棘－慢波阵发。
（单选题）
男孩，3岁，生后第2天出现前囟隆起，反复惊厥，不发热，经CT检查证实颅内出血，经抢救好转出院。14个月起出现反复冲头发作伴发呆，有时伴有大发作，每日发作10余次。至今不会独站，不会讲话。脑电图示两半球背景活动变慢，两侧有大量高幅尖波，尖慢波和1.5Hz棘－慢波及多棘－慢波阵发。
