（题干）
本题共计 2 个问题
患儿男，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
单选题
第 1 题
确诊该病检查（）
AT3、T4、TSH
B肝组织的糖原定量和酶活性测定
C血铜蓝蛋白+角膜K-F环
D白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定
E血苯丙氨酸
正确答案
D
答案解析
略
单选题
第 2 题
本病的治疗措施不包括（）
A治疗开始越早，效果越好
B给予低苯丙氨酸奶粉喂养
C每日仍应保证30～50mg/kg的苯丙氨酸摄入
D饮食控制至少需持续至青春期
E添加辅食以蛋白质类食物为主
正确答案
E
答案解析
略
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（单选题）
患儿男，7岁。智力落后6+年伴矮小。查体：T 36.5℃，P60次／分，颜面苍白，唇厚，舌大，颈短，上部量／下部量>1.5，皮肤粗糙，心音低钝，腹膨隆，该患儿最可能的诊断是（）
（单选题）
患儿男，5岁，发育较差，自幼易疲劳，安静时口周轻度发绀，哭闹时加重，胸骨左缘第3肋间可闻Ⅲ级收缩期杂音，初步诊断为法洛四联症。检查结果正确的是（）
（单选题）
1岁患儿，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2.1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。
（单选题）
1岁患儿，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2.1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。
（单选题）
患儿男，8岁。身材矮小，上下肢比例正常。体检：面容较幼稚，应答反应好，腹部皮下脂肪丰满。手腕骨X线片示骨龄5岁（）
（单选题）
1岁男孩，生后不久反复出现皮肤感染、牙周炎。生后脐带于25天才脱落，身材矮小和智力发育迟缓。最可能是（）
（单选题）
患儿男，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2.3mmol／L，B超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。诊断首先考虑（）
