（题干）
本题共计 3 个问题
1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。
单选题
第 1 题
哪一项不常见（）
A免疫功能低下
B性发育延迟
C骨龄落后
D先天性心脏病
E先天性肾病
正确答案
E
答案解析
略
单选题
第 2 题
确诊的检查为（）
A骨骼X线检查
B染色体检查
C血清T3、T4检查
D尿氨基酸过筛
E智力测定
正确答案
B
答案解析
略
单选题
第 3 题
该患儿母亲再次怀孕后产前诊断最佳方法是（）
A胎膜绒毛细胞核型分析
B羊水细胞性染色质检测
C羊水细胞染色体分析
D羊水细胞生化检测
E羊水卵磷脂和鞘磷脂测定
正确答案
C
答案解析
略
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（单选题）
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（单选题）
患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。
（单选题）
患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。
（单选题）
患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。
（单选题）
患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。
