（题干）
本题共计 4 个问题
患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。
单选题
第 1 题
此患儿最可能的诊断为（）
A白化病
B21-三体综合征
C苯丙酮尿症
D黑蒙性白痴
E进行性肌营养不良
正确答案
C
答案解析
略
单选题
第 2 题
若该患儿父母表型正常，则他们再生育子女患此病的风险是（）
A1/2
B1/3
C2/3
D1/4
E3/4
正确答案
D
答案解析
略
单选题
第 3 题
该患儿父母打算再次怀孕，需要进行产前诊断。经过产前遗传咨询，该夫妇打算接受绒毛吸取术产前诊断，对绒毛进行基因检测。行绒毛吸取术的最佳时期是（）
A妊娠4～7周
B妊娠10～13周
C妊娠14～17周
D妊娠18～21周
E妊娠22～25周
正确答案
B
答案解析
略
单选题
第 4 题
该种遗传病属于（）
A常染色体隐性遗传病
B常染色体显性遗传病
CX连锁隐性遗传病
DX连锁显性遗传病
EY连锁遗传
正确答案
A
答案解析
略
相似试题
（单选题）
患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。该种遗传病属于（）
（单选题）
患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。该患儿父母打算再次怀孕，需要进行产前诊断。经过产前遗传咨询，该夫妇打算接受绒毛吸取术产前诊断，对绒毛进行基因检测。行绒毛吸取术的最佳时期是（）
（单选题）
28岁女性，2年前足月顺产一女孩，行皮下埋植术后1年，月经基本规律，7～8/30～35天，现淋漓出血1个月前来就诊。
（单选题）
28岁女性，2年前足月顺产一女孩，行皮下埋植术后1年，月经基本规律，7～8/30～35天，现淋漓出血1个月前来就诊。
（单选题）
28岁女性，2年前足月顺产一女孩，行皮下埋植术后1年，月经基本规律，7～8/30～35天，现淋漓出血1个月前来就诊。
