（单选题）
患者男，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱（）
A唐氏综合征（21-三体综合征）
B软骨发育不良
C先天性甲状腺功能减退症
D佝偻病
E苯丙酮尿症
正确答案
答案解析
唐氏综合征表现为特殊面容，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多等；智力低下；体格发育迟缓；隐睾、通贯掌等。故1题选A。先天性甲状腺功能减退症可表现为皮肤粗糙，生理性黄疸时间延长，舌外伸，智力低下，生长发育停滞，四肢短等。故2题选C。苯丙酮尿症临床主要特征是智力低下，癫痫发作，色素减少，患儿尿液和汗液排出苯乙酸，有特殊鼠尿样臭味。故3题选E。
相似试题
（单选题）
患儿，男，4岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙。首选哪项检查（）
（单选题）
患者女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手（）
（单选题）
女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。（）
（单选题）
患儿女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是（）
（单选题）
患儿，男，6岁，身高80cm，智能落后，仅能数1～20个数。体检：皮肤粗糙，眼距宽，鼻梁宽平，舌宽厚，常伸于口外，毛发枯干，发际低，骨龄摄片仅有4枚骨化核。
（单选题）
患儿，男，6岁，身高80cm，智能落后，仅能数1～20个数。体检：皮肤粗糙，眼距宽，鼻梁宽平，舌宽厚，常伸于口外，毛发枯干，发际低，骨龄摄片仅有4枚骨化核。
（单选题）
患儿，男，6岁，身高80cm，智能落后，仅能数1～20个数。体检：皮肤粗糙，眼距宽，鼻梁宽平，舌宽厚，常伸于口外，毛发枯干，发际低，骨龄摄片仅有4枚骨化核。
（单选题）
2岁女孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是（）
（单选题）
2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（）
