(单选题)
板层状鱼鳞病()。
A致病基因定位于1q21
B大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失
C与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关
D定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变
E由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关
正确答案
答案解析
略
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(单选题)
板层状鱼鳞病的基因定位于()。
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以下关于板层状鱼鳞病的描述正确的是()。
(单选题)
不符合板层状鱼鳞病临床特点的是()。
(单选题)
患儿,男,3岁。因全身皮肤如羊皮纸样入院。系第1胎第1产,胎龄36周,剖宫产娩出,出生时羊水混浊,评分10分。父母非近亲婚配,母亲、舅舅皮肤较干燥,易脱屑。体检:体温正常,脉搏140次/分,呼吸45次/分,体重2600g。神清,哭声响,前囟平,眼睑、口唇外翻。结膜充血,有黄色分泌物,颈软,全身皮肤薄而发亮,多皱褶,如涂过油的羊皮纸。板层状鱼鳞病目前有5个致病位点,除外()。
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对寻常型鱼鳞病描述正确的是()。
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鱼鳞病病理特点不包括()
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性连锁鱼鳞病()。
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下列属于少见鱼鳞病的是()
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寻常型鱼鳞病的基因定位于()