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(单选题)

板层状鱼鳞病()。

A致病基因定位于1q21

B大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失

C与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关

D定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变

E由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关

正确答案

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答案解析

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    板层状鱼鳞病的基因定位于()。

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    患儿,男,3岁。因全身皮肤如羊皮纸样入院。系第1胎第1产,胎龄36周,剖宫产娩出,出生时羊水混浊,评分10分。父母非近亲婚配,母亲、舅舅皮肤较干燥,易脱屑。体检:体温正常,脉搏140次/分,呼吸45次/分,体重2600g。神清,哭声响,前囟平,眼睑、口唇外翻。结膜充血,有黄色分泌物,颈软,全身皮肤薄而发亮,多皱褶,如涂过油的羊皮纸。板层状鱼鳞病目前有5个致病位点,除外()。

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