（题干）
本题共计 3 个问题
患儿男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。
单选题
第 1 题
临床上应首先考虑的诊断是（）
A唐氏综合征
B先天性甲状腺功能减退症
C维生素D缺乏性手足搐搦症
D苯丙酮尿症
E癫痫
正确答案
D
答案解析
略
单选题
第 2 题
为协助诊断应选择的检查是（）
A血T3、T4、TSH测定
B染色体核型分析
C血钙、磷测定
D尿三氯化铁试验
E脑电图检查
正确答案
D
答案解析
略
单选题
第 3 题
主要的治疗是（）
A苯巴比妥（鲁米那）
B维生素D
C脑活素
D低酮饮食
E低苯丙氨酸饮食
正确答案
E
答案解析
略
相似试题
（单选题）
患儿男，2岁。出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助于诊断的检查是（）
（单选题）
患儿男，5个月。母乳喂养，腹泻2个月，大便5～6次/天，稀糊便，无脓血，食欲好，面有湿疹，体重7.6kg。最可能的诊断是（）
（单选题）
男孩，10个月，母乳加米糕喂养，未添加其他副食，近2个月来患儿面色苍白，食欲减退，肝脾轻度肿大，Hb80g/L，RBC3.5×1012/L，WBC正常。
（单选题）
男孩，10个月，母乳加米糕喂养，未添加其他副食，近2个月来患儿面色苍白，食欲减退，肝脾轻度肿大，Hb80g/L，RBC3.5×1012/L，WBC正常。
（单选题）
男孩，10个月，母乳加米糕喂养，未添加其他副食，近2个月来患儿面色苍白，食欲减退，肝脾轻度肿大，Hb80g/L，RBC3.5×1012/L，WBC正常。
（单选题）
男孩，10个月，母乳加米糕喂养，未添加其他副食，近2个月来患儿面色苍白，食欲减退，肝脾轻度肿大，Hb80g/L，RBC3.5×1012/L，WBC正常。
