出生缺陷种类很多。从不同学科的角度和分类目的出发，大致有5种出生缺陷的分类方法：①根据胚胎发生过程分类，分为整胚发育畸形、胚胎局部发育畸形、组织分化不良畸形、发育过度畸形、吸收不全性畸形、重复畸形、寄生畸形、发育滞留性畸形等；
②根据病因分类，分为遗传因素、环境因素、未明原因引起的出生缺陷；
③根据缺陷的形成方式分类，分为综合征、联合征、变形症、阻断症和序列症；
④根据临床分类，分为畸形缺陷、变形缺陷、裂解缺陷和发育不良。
⑤根据胚胎学和病理学分类，分为发育不全、发育不良、增生、骨骼发育异常、非典型分化等。
