（题干）
本题共计 4 个问题
2岁患儿，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。
单选题
第 1 题
为确诊应选择哪项检查（）
A血清T3、T4、TSH测定
B测血清苯丙氨酸浓度
C腕部X线摄片
D染色体检查
E头颅CT
正确答案
D
答案解析
略
单选题
第 2 题
该患儿最可能的诊断是（）
A脑发育不良
B苯丙酮尿症
C先天愚型
D佝偻病
E甲状腺功能减低症
正确答案
C
答案解析
略
单选题
第 3 题
该患儿病因不包括（）
A母亲受孕时年龄过大
B父母智力水平
C遗传因素
D病毒感染
E放射线
正确答案
B
答案解析
略
单选题
第 4 题
该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为（）
Aatd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
B并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
C眼发育不良、耳道闭锁
D睾丸小、乳房发育
E翼颈、乳头间距宽
正确答案
A
答案解析
略
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（单选题）
患儿，2岁，不会独立行走，智力落后，查体：眼距宽，鼻梁低平，伸舌，皮肤细嫩。小指短向内侧弯曲，通贯手。此患儿最可能的诊断是（）
（单选题）
1岁9个月患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。
（单选题）
1岁9个月患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。
（单选题）
1岁9个月患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。
（单选题）
1岁9个月患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。
