（单选题）
WAS蛋白（WASP）基因突变所导致的原发性免疫缺陷病是（）
A慢性肉芽肿病
BDiGeorgesyndrome
C严重联合免疫缺陷病
D湿疹血小板减少伴免疫缺陷
EX-连锁无丙种球蛋白血症
正确答案
答案解析
略
相似试题
（多选题）
下列缺陷导致的SCID与γ链（γc）基因突变导致的SCID，临床表现不同的是（ ）
（单选题）
患儿男，3岁，因“反复呼吸道感染2年，双膝关节反复肿痛1年余”来诊。每年患肺炎3~4次。患者舅舅早年因反复感染、败血症夭折。查体：生长发育落后，消瘦；浅表淋巴结触不清楚，未见扁桃体。考虑为X连锁无丙种球蛋白血症，类风湿关节炎。导致X连锁无丙种球蛋白血症的突变基因是（）
（单选题）
无需PCR扩增即可识10μl血液中镰刀状细胞贫血病人株蛋白基因的点突变，具有足够敏感性的是（）
（名词解析）
基因突变(genemutation)
（多选题）
在先天性甲状腺发育不良的患者中，发现突变的基因有（）
（单选题）
导致苯丙酮尿症的致病基因是（）
（单选题）
导致X连锁无丙种球蛋白血症的原因是（）
（单选题）
基因组是指哪种染色体中所具有的遗传信息（ ）
（单选题）
基因组是指哪种染色体中所具有的遗传信息（）
