（题干）
女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。
此患儿最有可能患有下列哪项疾病（）
A白化病
B脑白质营养不良
C甲状腺功能低下
D苯丙酮尿症
E糖原累积病
正确答案
答案解析
确诊后应（）
A立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
B立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
C立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
D立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
E立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
正确答案
答案解析
确诊首选检查是（）
A测定血糖
B测定血苯丙氨酸浓度
C染色体检查
D测定血酪氨酸值
E肝脏活检病理学检查
正确答案
答案解析
确诊后应（）
A立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
B立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
C立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
D立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
E立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
正确答案
答案解析
该病出现神经系统症状主要是由于（）
A继发性甲状腺素缺乏
B酪氨酸不足
C继发性肾上腺素不足
D高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
E生物蝶呤缺乏
正确答案
答案解析
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（单选题）
女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。
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