（简答题）

简述联合免疫缺陷病的常见病种类及各自主要发病机制。

正确答案

联合免疫缺陷病包括重症联合免疫缺陷病、毛细血管扩张性共济失调综合征、伴湿疹和血小板减少的免疫缺陷病等。重症联合免疫缺陷病又包括由于IL-2受体γ链基因突变导致的X-连锁重症联合免疫缺陷病、ADA和PNP酶基因突变导致的联合免疫缺陷以及MHCⅠ类分子和MHCⅡ类分子表达缺陷导致的联合免疫缺陷病。毛细血管扩张性共济失调综合征的病因则可能是TCR和Ig重链基因断裂、DNA修饰障碍及PI3激酶基因缺陷。伴湿疹和血小板减少的免疫缺陷病的病因是由于X染色体上编码WAS蛋白的基因缺陷造成的。

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略

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