（单选题）
3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次，本病可能的病因是（）。
A酪氨酸羟化酶缺乏
B苯丙氨酸羟化酶缺乏
C二氢蝶呤还原酶缺乏
D肝磷酸化酶缺乏
E碘化酶缺乏
正确答案
答案解析
略
相似试题
（单选题）
10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，关于饮食疗法，不正确的是（）。
（单选题）
日龄3天新生儿，出现黄疸2天，并逐渐加重，1天来嗜睡拒奶。查体：反应差，重度黄染，肝肋下3cm，肌张力低下，血红蛋白120g／L，网织红细胞5％，胆红素20mg／dl，最可能的诊断为（）。
（单选题）
7个月男孩，突然发热5天，体温38．5～39．8℃，伴哭闹烦躁不安，偶有尖叫。近2天出现喷射性呕吐，3～4次／天，未抽搐。查体：一般状况差，前囟1．5cm×2．0cm膨隆搏动。颈强（+）布氏征（+）。WBC11．6×10（）。
（单选题）
16岁男孩，右眼视力逐渐下降，检查视力右0．1，左1．0，眼底未见异常，右眼-5．00D，矫正视力1．0，应如何配镜（）。
（单选题）
8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）。
（单选题）
10个月女孩，因面色逐渐蜡黄2个月，智力及动作发育出现倒退而入院，检查时见患儿精神呆板，肢体及舌有颤抖，RBC检查MCV＞94fl，MCH＞32pg，MCHC正常，对此病最有效的预防措施是（）。
（单选题）
女婴，28天，足月顺产，出生体重3100g。生后第7天出现黄疸，逐渐加重。无发热。进乳后有时呕吐，非喷射性，大便浅黄，尿色深黄，肝于肋下可触及3.0cm，3周后黄疸仅略有减轻。
（单选题）
女婴，28天，足月顺产，出生体重3100g。生后第7天出现黄疸，逐渐加重。无发热。进乳后有时呕吐，非喷射性，大便浅黄，尿色深黄，肝于肋下可触及3.0cm，3周后黄疸仅略有减轻。
（单选题）
女婴，28天，足月顺产，出生体重3100g。生后第7天出现黄疸，逐渐加重。无发热。进乳后有时呕吐，非喷射性，大便浅黄，尿色深黄，肝于肋下可触及3.0cm，3周后黄疸仅略有减轻。
