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(单选题)

男孩,6个月,因反复发生惊厥、低血糖、肝大,血气分析示代谢性酸中毒,怀疑糖原累积症。确诊应根据()

A糖耐量试验

B胰高糖素试验

C肾上腺素试验

D肝组织学检查

E肝组织的糖原定量和酶活性测定

正确答案

来源:www.examk.com

答案解析

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    男孩,6个月。因发热3天,反复惊厥3次入院。既往无惊厥史。入院查体:体温38.7℃,嗜睡,醒后烦躁易激惹,心率120次/分,心肺检查无异,腹软,前囟较饱满,为明确诊断,最重要的检查是()

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    男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质地中等;空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

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    男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质地中等;空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

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    男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质地中等;空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

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    男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质地中等;空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑()

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    男孩,3岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小,肝大达肋缘下5cm,质中等,空腹血糖值为2.3mmol/L,B超:肝、肾大,肾功能示尿酸增高,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒。诊断首先考虑()

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    一岁6个月男孩,生后米粉加稀饭喂养,食欲差,近3个月来反复发生腹泻,体重6kg,查体发现水肿,WBC5.6×10/L,血浆总蛋白40g/L,白蛋白18g/L。

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    一岁6个月男孩,生后米粉加稀饭喂养,食欲差,近3个月来反复发生腹泻,体重6kg,查体发现水肿,WBC5.6×10/L,血浆总蛋白40g/L,白蛋白18g/L。

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