(单选题)
先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病()。
A致病基因定位于1q21
B大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失
C与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关
D定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变
E由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关
正确答案
答案解析
略
A致病基因定位于1q21
B大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失
C与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关
D定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变
E由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关