(题干)
患者女,3岁,因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥,当时查血糖为2.2mmol/L,血乳酸增高。查体:体型矮小、肥胖,面容丰满;腹部隆起,肝肋下4cm,质硬,脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片:骨质疏松及骨骺延迟。
可确诊该病的检查是()
A骨髓细胞学检查
B测血铜蓝蛋白、24h尿铜
C胰高血糖素或肾上腺素试验
D肝活检
E颅脑CT或MRI
正确答案
答案解析
对该患者最常用的饮食治疗是()
A低蛋白饮食
B低铜饮食
C生玉米淀粉
D豆浆
E补充维生素B
正确答案
答案解析
最可能的诊断是()
A甲基丙二酸血症
B肝豆状核变性
C糖原贮积症
D尼曼-匹克病
E半乳糖血症
正确答案
答案解析
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(单选题)
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(单选题)
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(单选题)
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(单选题)
患者女,15岁,因“消瘦6个月,停经3个月”来诊。患者本人否认消瘦。查体:BP90/60mmHg;神清,合作;体重32kg,身高164cm;HR58次/min,律齐,心音低;双肺呼吸音清,无啰音;腹平软,肝肋下2cm,质软。