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(题干)

本题共计 4 个问题

一2岁女孩。出生时正常,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。

单选题
1

假如该患儿为刚出生不久,为早期诊断,应选择下列哪项检查()

AGutherie细菌生长抑制试验

B尿三氯化铁试验

C尿有机酸分析

D尿蝶呤分析

E血氨基酸分析

正确答案

A

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单选题
2

本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高()

A酪氨酸

B色氨酸

C苯丙氨酸

D丙氨酸

E丝氨酸

正确答案

C

答案解析

单选题
3

目前初筛应首选下列哪项检查()

AGutherie细菌生长抑制试验

B尿三氯化铁试验

C尿有机酸分析

D尿蝶呤分析

E血氨基酸分析

正确答案

B

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单选题
4

该患儿出生后最合适的食物是()

A母乳

B牛乳

C米粉

D低苯丙氨酸奶粉

E无苯丙氨酸奶粉

正确答案

D

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    37周足月儿,因母亲血清抗AIgG抗体滴度1:560而计划分娩出生。出生时一般情况好,无青紫窒息,纯母乳喂养,生后12小时即出现黄疸,其母孕期体健,前3胎中,第1胎为人工流产,第2、3胎在生后均因黄疸死亡。

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    答案解析

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