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(简答题)

何谓抗肌萎缩蛋白(Dys),其基因缺失或突变的意义?

正确答案

Dys起细胞支架作用,维持肌纤维完整性及抗牵拉功能。其基因缺失或突变使Dys缺乏,可导致功能缺损而发生肌营养不良症。

答案解析

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    肌营养不良患者因()基因缺陷而导致肌细胞内缺乏Dys,造成功能缺失而发病。

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  • (名词解析)

    one and a half syndrome

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