（单选题）
女孩，6岁。出生后发现皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊。体检：血压115／90mmHg，外阴男性化。血钠150mmol／L，颊黏膜刮片X小体阳性（）
A21-羟化酶缺乏症
B11β-羟化酶缺乏症
C17α-羟化酶缺乏症
D3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
E20、22碳链裂解酶缺乏症
正确答案
答案解析
常见的先天性肾上腺皮质增生症分别由21-羟化酶缺乏症（21-OHD）、11β-羟化酶缺乏症、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症、20、22碳链裂解酶缺乏症等组成。21-OHD可出现呕吐、腹泻、脱水、消瘦及男性化，有低钠血症、高钾血症、低血容量的表现。11β-羟化酶缺乏症在临床上除有与21-OHD相似的男性化症状外，还可有钠潴留和高血压。20、22碳链裂解酶缺乏症罕见，由于醛固酮、皮质醇及性激素合成受阻，病情较重，可出现失盐、脱水、男性假两性畸形等，因患儿肾上腺皮质内胆固醇大量堆积可致肾上腺增大。
相似试题
（单选题）
新生儿，生后8天起，反应差，进食少，伴呕吐、体重下降。查体：两眼凹陷，皮肤弹性差，皮肤黏膜色素增深女性外阴。血钠120mmol／L，血钾6．5mmol／L，染色体核型分析46XY（）
（单选题）
女性，33岁，主因咳嗽、发热1周，昏迷半天急诊入院，既往Addison病史。查体：血压80/60mmHg，呼吸23次/分，全身皮肤色素增深，心率110次/分，律齐，左下肺可闻少量湿啰音。此病人昏迷最可能的原因（）
（单选题）
6岁，女孩。出生后反复呼吸道感染，平时少活动，体检：无发绀，心前区稍隆起，胸骨左缘3、4肋间3/6级粗糙全收缩期杂音、伴震颤，P2亢进。
（单选题）
6岁，女孩。出生后反复呼吸道感染，平时少活动，体检：无发绀，心前区稍隆起，胸骨左缘3、4肋间3/6级粗糙全收缩期杂音、伴震颤，P2亢进。
（单选题）
6岁，女孩。出生后反复呼吸道感染，平时少活动，体检：无发绀，心前区稍隆起，胸骨左缘3、4肋间3/6级粗糙全收缩期杂音、伴震颤，P2亢进。
（单选题）
6岁女孩，出生后反复患呼吸道感染，平时少活动，体检：无发绀，心前区稍隆起，胸骨左缘3、4肋间3/6级粗糙全收缩期杂音、伴震颤，P2亢进，最可能的诊断是（）
（单选题）
患者女性，38岁，发现肿块位于右侧颊侧部皮下缓慢生长6年，检查见肿块与皮肤紧密粘连，中央可见1个小色素点，圆形，与周围组织界限明显，质地软，无压痛，可移动，无自觉症状。可诊断为（）。
（简答题）
女孩，3岁，出生后，即发现后枕部有一小包块，未治疗，肿块逐渐增大，现如鸽蛋大小，有囊性感，能压缩，啼哭时张力可变。(1)对该患儿最可能的诊断是什么?(2)应做哪些辅助检查，有何目的?
（单选题）
新生儿，足月顺产，母乳喂养。生后半个月发现精神萎靡，呕吐，体重减轻。体检：反应差，失水征，皮肤色素深，外生殖器示阴蒂肥大。颊黏膜刮片X小体阳性（）
