（单选题）
2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是（）
A染色体核型分析
B血甲状旁腺素
C尿有机酸分析
D血TSH、T4
E血钙、磷、镁、碱性磷酸酶
正确答案
答案解析
略
相似试题
（单选题）
2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是（）
（单选题）
男，2岁。智能落后，发育迟缓。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐。尿有鼠尿臭味。临床上该患儿的诊断是（）
（单选题）
1岁女孩。出生时正常，3个月后智能渐落后，目前不会独站，不会说话。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。临床上考虑患儿的诊断是（）
（单选题）
男，2岁。因间断抽搐半年就诊，患儿出生时正常，生后半年智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。为明确诊断，应进行的检查是（）
（单选题）
女孩，7个月。因体格智力发育落后来诊。查体：眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌大，反应差，皮肤粗糙，脐疝，下部量短，怀疑先天性甲状腺功能低下，如需确诊，进一步应做的实验室检查是（）
（单选题）
男孩，6岁。因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻。为协助诊断，应首选（）
（单选题）
2岁男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，智能发育落后，偶有抽搐，身上有怪臭味，有助于诊断的是（）
（单选题）
10岁女孩，发热2周，轻咳，精神差，一直静点抗生素治疗，仍发热。近2日诉头痛，时有呕吐，突起抽搐，经解痉、脱水治疗后好转，仍有间断抽搐。为明确诊断，首选的重要检查是（）
（单选题）
男孩，1.5岁，半岁后发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。
