（题干）
本题共计 4 个问题
患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。
单选题
第 1 题
家族中患者发病年龄逐代提前，称为（）
A个体差异
B表型变异
C遗传异质性
DCAG动态突变
E遗传早现
正确答案
E
答案解析
略
单选题
第 2 题
最具有诊断价值的是（）
A血维生素E含量检测
BSCA编码区CAG重复次数检测
C常规突变SCA基因序列分析
D神经病理检查
E诊断性治疗
正确答案
B
答案解析
略
单选题
第 3 题
最可能的诊断是（）
A多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调
B非编码区扩增脊髓小脑共济失调
C常规突变脊髓小脑共济失调
D脊髓小脑共济失调伴轴索神经病
E弗里德赖希共济失调
正确答案
A
答案解析
略
单选题
第 4 题
该家系的遗传模式符合（）
A常染色体显性遗传
B常染色体隐性遗传
C性连锁显性遗传
D性连锁隐性遗传
E线粒体遗传
正确答案
A
答案解析
略
相似试题
（简答题）
患者丁某，女38岁，因发烧待查入院。
（简答题）
患者丁某，女38岁，因发烧待查入院。
（单选题）
患者，女，38岁。因月经过多，经期延长，反复流产。不孕就诊，触诊子宫增大。
（单选题）
患者，女，38岁。因月经过多，经期延长，反复流产。不孕就诊，触诊子宫增大。
（单选题）
患者，女，38岁。因月经过多，经期延长，反复流产。不孕就诊，触诊子宫增大。
（单选题）
患者，女，38岁。因月经过多，经期延长，反复流产。不孕就诊，触诊子宫增大。
（单选题）
患者，女，38岁。因月经过多，经期延长，反复流产。不孕就诊，触诊子宫增大。
（单选题）
患者，女，38岁。因月经过多，经期延长，反复流产。不孕就诊，触诊子宫增大。
（单选题）
患者，女，38岁。因月经过多，经期延长，反复流产。不孕就诊，触诊子宫增大。
（单选题）
患者，女，38岁，因月经过多，经期延长，反复流产。不孕就诊，触诊子宫增大。
