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(简答题)

一对表型正常的夫妇,生了一个患有红绿色盲的Klinefelter综合征(先天性睾丸发育不全)的男孩,应如何解释?

正确答案

已知红绿色盲为X连锁隐性遗传病,Klinefelter综合征患者的核型为47,XXY。这表明:
(1)其母核型正常(46,XX),但是是色盲基因携带者(XBXb);
(2)其父核型正常(46,XY),基因型XBY;
(3)患儿的发病(47,XbXbY)是由于其母卵细胞形成时X染色体发生不分离(第二次减数分裂不分离)形成(24,XbXb)卵与正常精子(23,Y)受精形成(47,XbXbY)的结果。

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