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(简答题)

某城市医院的94075个新生儿中,有10个是软骨发育不全的侏儒(软骨发育不全是一种完全表现的常染色体显性突变),其中只有2个侏儒的父亲或母亲是侏儒。试问在配子中软骨发育不全的突变频率是多少?

正确答案

因为软骨发育不全是一种充分表现的常染色体显性突变,所以在10个软骨发育不全的侏儒中有8个为基因突变所形成,且每个新生儿被认定为软骨发育不全时,就表示形成该儿童的两个配子中有一个配子发生了显性突变,所以,在配子中该基因的突变率为(10-2)/[2×(94075-2)]=4.2×10-5。

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