(题干)
本题共计 9 个问题
患儿男,8岁。自幼就比同龄小孩发育慢些,两岁才会走路,会叫爸妈,目前只会讲简单的句子,基本上仅用于表达要求,如“要吃饭”、“妈妈走”,不会进行简单的交流,不会和其他小朋友玩,不会玩玩具。吃饭、大小便不能完全自理,需要家人协助。勉强呆在幼儿园,老师反映患儿什么都学不会,且手脚总动个不停,注意力不集中,上课时满地跑,有时用头撞墙。查体:患者眼眶距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,鼻梁低,通贯掌。精神状况检查:患儿在诊室里手脚动个不停,只会从一数到三,不认识颜色,会用积木搭四层塔,对部分指令不理解,会讲简单的词,不时傻笑,晤谈间突发冲动,用头撞墙。
多选题
第 1 题
此患儿需要考虑以下哪些诊断()
A儿童孤独症
B脆性X染色体综合征
C儿童脑器质性精神障碍
DTurner综合征
E苯丙酮尿症
F精神分裂症
GDown综合征
HAsperger综合征
正确答案
B,C,D,E,G
答案解析
此患儿主要表现为显著的智力发育落后,语言发育水平较差,词汇贫乏,学习困难,生活自理能力差,社会适应能力不足,符合精神发育迟滞的特点。导致精神发育迟滞的常见原因有:唐氏综合征(Downsyndrome,先天愚型)是G组第21对染色体三体型,先天性卵巢发育不全(Turnersyndrome)为女性缺少1条X染色体,先天性睾丸发育不全(Klinefeltersyndrome)是男性X染色体数目增多,脆性X染色体综合征(fragileXsyndrome)患者X染色体长臂末端Xq27和Xq28上有脆性位点,此外还有苯丙酮尿症,先天性颅脑畸形等。多数孤独症伴有智力低下,与精神发育迟滞相鉴别的要点是:孤独症突出的语言发育障碍,明显的社会交往问题,与智力发育水平不相称,精神发育迟滞的语言和社会交往能力与智力水平相称;此患儿智能发育全面低下,所以孤独症可能性不大。Asperger综合征患者智商正常,没有精神病性症状,精神分裂症可能性不大。患儿主要表现智能低下,此外有明显的多动综合征,表现多动、注意力不集中。其他几项在病史中均未体现。此患儿有典型特征性Down综合征外貌特征如:患者眼眶距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,鼻梁低,通贯掌,做出此诊断可能性最大。Down综合征又称为21-三体综合征,A、C、D均为Klinefelter综合征的染色体组型;45,XO见于Turner综合征。按此患儿的表现中度精神发育迟滞可能性大。轻度患者智商在50~69之间,在幼儿期即可表现出智能发育较同龄儿童迟缓,如语言发育延迟,词汇不丰富,理解能力和分析能力差,抽象思维不发达。就读小学以后学习困难,学习成绩经常不及格或者留级,最终勉强完成小学的学业。一般在上小学以后教师发现患者学习困难,患者能进行日常的语言交流,但对语言的理解和使用能力差;中度患者智商在35~49之间,从幼年开始智力和运动发育都明显比正常儿童迟缓,语言发育差,表现为发音含糊不清,虽然能掌握日常生活用语,但词汇贫乏以致不能完整表达意思。计算能力为个位数加、减法的水平。不能适应普通小学的就读。能够完成简单劳动,但质量差、效率低。在指导和帮助下可学会自理简单生活;重度患者智商在20~34之间,患者在出生后即可出现明显的发育延迟,经过训练最终能学会简单语句,但不能进行有效语言交流。不会计数,不能学习,不会劳动,日常生活需人照料,无社会行为能力。可同时伴随显著的运动功能损害或脑部损害;极重度患者智商在20以下,完全没有语言能力,对危险不会躲避,不认识亲人及周围环境,以原始性的情绪,如哭闹、尖叫等表达需求。生活不能自理,大小便失禁。常合并严重脑部损害,伴有躯体畸形。根据此患者的情况,估计约为中度。精神发育迟滞最主要的治疗方法是教育训练,此外可选用行为治疗,此患者有自伤行为,需使用小剂量抗精神病药物治疗。患儿合并存在冲动自伤行为和多动综合征,小剂量抗精神药物可改善冲动自伤行为;可乐定贴片、哌甲酯控释剂、哌甲酯均可用于多动障碍的治疗,西酞普兰、盐酸帕罗西汀为抗抑郁剂,患儿不需要。抗精神病药物治疗最常见的神经系统副作用为锥体外系反应,包括4种表现:急性肌张力障碍、静坐不能、类帕金森症和迟发性运动障碍。急性肌张力障碍呈现不由自主的、奇特的表现,包括眼上翻、斜颈、颈后倾、面部怪相和扭曲、吐舌、张口困难、角弓反张和脊柱侧弯等。处理办法可加服抗胆碱能药如盐酸苯海索或予药物适当减量。(马静)
多选题
第 2 题
你认为此患儿存在哪些精神症状()
A智能低下
B全面性痴呆
C不协调性精神运动性兴奋
D注意力不集中
E刻板行为
F幻听
正确答案
A,D
答案解析
此患儿主要表现为显著的智力发育落后,语言发育水平较差,词汇贫乏,学习困难,生活自理能力差,社会适应能力不足,符合精神发育迟滞的特点。导致精神发育迟滞的常见原因有:唐氏综合征(Downsyndrome,先天愚型)是G组第21对染色体三体型,先天性卵巢发育不全(Turnersyndrome)为女性缺少1条X染色体,先天性睾丸发育不全(Klinefeltersyndrome)是男性X染色体数目增多,脆性X染色体综合征(fragileXsyndrome)患者X染色体长臂末端Xq27和Xq28上有脆性位点,此外还有苯丙酮尿症,先天性颅脑畸形等。多数孤独症伴有智力低下,与精神发育迟滞相鉴别的要点是:孤独症突出的语言发育障碍,明显的社会交往问题,与智力发育水平不相称,精神发育迟滞的语言和社会交往能力与智力水平相称;此患儿智能发育全面低下,所以孤独症可能性不大。Asperger综合征患者智商正常,没有精神病性症状,精神分裂症可能性不大。患儿主要表现智能低下,此外有明显的多动综合征,表现多动、注意力不集中。其他几项在病史中均未体现。此患儿有典型特征性Down综合征外貌特征如:患者眼眶距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,鼻梁低,通贯掌,做出此诊断可能性最大。Down综合征又称为21-三体综合征,A、C、D均为Klinefelter综合征的染色体组型;45,XO见于Turner综合征。按此患儿的表现中度精神发育迟滞可能性大。轻度患者智商在50~69之间,在幼儿期即可表现出智能发育较同龄儿童迟缓,如语言发育延迟,词汇不丰富,理解能力和分析能力差,抽象思维不发达。就读小学以后学习困难,学习成绩经常不及格或者留级,最终勉强完成小学的学业。一般在上小学以后教师发现患者学习困难,患者能进行日常的语言交流,但对语言的理解和使用能力差;中度患者智商在35~49之间,从幼年开始智力和运动发育都明显比正常儿童迟缓,语言发育差,表现为发音含糊不清,虽然能掌握日常生活用语,但词汇贫乏以致不能完整表达意思。计算能力为个位数加、减法的水平。不能适应普通小学的就读。能够完成简单劳动,但质量差、效率低。在指导和帮助下可学会自理简单生活;重度患者智商在20~34之间,患者在出生后即可出现明显的发育延迟,经过训练最终能学会简单语句,但不能进行有效语言交流。不会计数,不能学习,不会劳动,日常生活需人照料,无社会行为能力。可同时伴随显著的运动功能损害或脑部损害;极重度患者智商在20以下,完全没有语言能力,对危险不会躲避,不认识亲人及周围环境,以原始性的情绪,如哭闹、尖叫等表达需求。生活不能自理,大小便失禁。常合并严重脑部损害,伴有躯体畸形。根据此患者的情况,估计约为中度。精神发育迟滞最主要的治疗方法是教育训练,此外可选用行为治疗,此患者有自伤行为,需使用小剂量抗精神病药物治疗。患儿合并存在冲动自伤行为和多动综合征,小剂量抗精神药物可改善冲动自伤行为;可乐定贴片、哌甲酯控释剂、哌甲酯均可用于多动障碍的治疗,西酞普兰、盐酸帕罗西汀为抗抑郁剂,患儿不需要。抗精神病药物治疗最常见的神经系统副作用为锥体外系反应,包括4种表现:急性肌张力障碍、静坐不能、类帕金森症和迟发性运动障碍。急性肌张力障碍呈现不由自主的、奇特的表现,包括眼上翻、斜颈、颈后倾、面部怪相和扭曲、吐舌、张口困难、角弓反张和脊柱侧弯等。处理办法可加服抗胆碱能药如盐酸苯海索或予药物适当减量。(马静)
单选题
第 3 题
若具体分型,你认为此患儿的诊断最可能是以下哪项()
A苯丙酮尿症
BDown综合征
C脆性X综合征
DTurner综合征
E地方性克汀
FKlinefelter综合征
正确答案
B
答案解析
此患儿主要表现为显著的智力发育落后,语言发育水平较差,词汇贫乏,学习困难,生活自理能力差,社会适应能力不足,符合精神发育迟滞的特点。导致精神发育迟滞的常见原因有:唐氏综合征(Downsyndrome,先天愚型)是G组第21对染色体三体型,先天性卵巢发育不全(Turnersyndrome)为女性缺少1条X染色体,先天性睾丸发育不全(Klinefeltersyndrome)是男性X染色体数目增多,脆性X染色体综合征(fragileXsyndrome)患者X染色体长臂末端Xq27和Xq28上有脆性位点,此外还有苯丙酮尿症,先天性颅脑畸形等。多数孤独症伴有智力低下,与精神发育迟滞相鉴别的要点是:孤独症突出的语言发育障碍,明显的社会交往问题,与智力发育水平不相称,精神发育迟滞的语言和社会交往能力与智力水平相称;此患儿智能发育全面低下,所以孤独症可能性不大。Asperger综合征患者智商正常,没有精神病性症状,精神分裂症可能性不大。患儿主要表现智能低下,此外有明显的多动综合征,表现多动、注意力不集中。其他几项在病史中均未体现。此患儿有典型特征性Down综合征外貌特征如:患者眼眶距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,鼻梁低,通贯掌,做出此诊断可能性最大。Down综合征又称为21-三体综合征,A、C、D均为Klinefelter综合征的染色体组型;45,XO见于Turner综合征。按此患儿的表现中度精神发育迟滞可能性大。轻度患者智商在50~69之间,在幼儿期即可表现出智能发育较同龄儿童迟缓,如语言发育延迟,词汇不丰富,理解能力和分析能力差,抽象思维不发达。就读小学以后学习困难,学习成绩经常不及格或者留级,最终勉强完成小学的学业。一般在上小学以后教师发现患者学习困难,患者能进行日常的语言交流,但对语言的理解和使用能力差;中度患者智商在35~49之间,从幼年开始智力和运动发育都明显比正常儿童迟缓,语言发育差,表现为发音含糊不清,虽然能掌握日常生活用语,但词汇贫乏以致不能完整表达意思。计算能力为个位数加、减法的水平。不能适应普通小学的就读。能够完成简单劳动,但质量差、效率低。在指导和帮助下可学会自理简单生活;重度患者智商在20~34之间,患者在出生后即可出现明显的发育延迟,经过训练最终能学会简单语句,但不能进行有效语言交流。不会计数,不能学习,不会劳动,日常生活需人照料,无社会行为能力。可同时伴随显著的运动功能损害或脑部损害;极重度患者智商在20以下,完全没有语言能力,对危险不会躲避,不认识亲人及周围环境,以原始性的情绪,如哭闹、尖叫等表达需求。生活不能自理,大小便失禁。常合并严重脑部损害,伴有躯体畸形。根据此患者的情况,估计约为中度。精神发育迟滞最主要的治疗方法是教育训练,此外可选用行为治疗,此患者有自伤行为,需使用小剂量抗精神病药物治疗。患儿合并存在冲动自伤行为和多动综合征,小剂量抗精神药物可改善冲动自伤行为;可乐定贴片、哌甲酯控释剂、哌甲酯均可用于多动障碍的治疗,西酞普兰、盐酸帕罗西汀为抗抑郁剂,患儿不需要。抗精神病药物治疗最常见的神经系统副作用为锥体外系反应,包括4种表现:急性肌张力障碍、静坐不能、类帕金森症和迟发性运动障碍。急性肌张力障碍呈现不由自主的、奇特的表现,包括眼上翻、斜颈、颈后倾、面部怪相和扭曲、吐舌、张口困难、角弓反张和脊柱侧弯等。处理办法可加服抗胆碱能药如盐酸苯海索或予药物适当减量。(马静)
单选题
第 4 题
若此患儿做染色体筛查,你估计结果最可能是()
A47,XXY
B45,XO
C48,XXXY
D49,XXXXY
E47,XX,+21
正确答案
E
答案解析
此患儿主要表现为显著的智力发育落后,语言发育水平较差,词汇贫乏,学习困难,生活自理能力差,社会适应能力不足,符合精神发育迟滞的特点。导致精神发育迟滞的常见原因有:唐氏综合征(Downsyndrome,先天愚型)是G组第21对染色体三体型,先天性卵巢发育不全(Turnersyndrome)为女性缺少1条X染色体,先天性睾丸发育不全(Klinefeltersyndrome)是男性X染色体数目增多,脆性X染色体综合征(fragileXsyndrome)患者X染色体长臂末端Xq27和Xq28上有脆性位点,此外还有苯丙酮尿症,先天性颅脑畸形等。多数孤独症伴有智力低下,与精神发育迟滞相鉴别的要点是:孤独症突出的语言发育障碍,明显的社会交往问题,与智力发育水平不相称,精神发育迟滞的语言和社会交往能力与智力水平相称;此患儿智能发育全面低下,所以孤独症可能性不大。Asperger综合征患者智商正常,没有精神病性症状,精神分裂症可能性不大。患儿主要表现智能低下,此外有明显的多动综合征,表现多动、注意力不集中。其他几项在病史中均未体现。此患儿有典型特征性Down综合征外貌特征如:患者眼眶距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,鼻梁低,通贯掌,做出此诊断可能性最大。Down综合征又称为21-三体综合征,A、C、D均为Klinefelter综合征的染色体组型;45,XO见于Turner综合征。按此患儿的表现中度精神发育迟滞可能性大。轻度患者智商在50~69之间,在幼儿期即可表现出智能发育较同龄儿童迟缓,如语言发育延迟,词汇不丰富,理解能力和分析能力差,抽象思维不发达。就读小学以后学习困难,学习成绩经常不及格或者留级,最终勉强完成小学的学业。一般在上小学以后教师发现患者学习困难,患者能进行日常的语言交流,但对语言的理解和使用能力差;中度患者智商在35~49之间,从幼年开始智力和运动发育都明显比正常儿童迟缓,语言发育差,表现为发音含糊不清,虽然能掌握日常生活用语,但词汇贫乏以致不能完整表达意思。计算能力为个位数加、减法的水平。不能适应普通小学的就读。能够完成简单劳动,但质量差、效率低。在指导和帮助下可学会自理简单生活;重度患者智商在20~34之间,患者在出生后即可出现明显的发育延迟,经过训练最终能学会简单语句,但不能进行有效语言交流。不会计数,不能学习,不会劳动,日常生活需人照料,无社会行为能力。可同时伴随显著的运动功能损害或脑部损害;极重度患者智商在20以下,完全没有语言能力,对危险不会躲避,不认识亲人及周围环境,以原始性的情绪,如哭闹、尖叫等表达需求。生活不能自理,大小便失禁。常合并严重脑部损害,伴有躯体畸形。根据此患者的情况,估计约为中度。精神发育迟滞最主要的治疗方法是教育训练,此外可选用行为治疗,此患者有自伤行为,需使用小剂量抗精神病药物治疗。患儿合并存在冲动自伤行为和多动综合征,小剂量抗精神药物可改善冲动自伤行为;可乐定贴片、哌甲酯控释剂、哌甲酯均可用于多动障碍的治疗,西酞普兰、盐酸帕罗西汀为抗抑郁剂,患儿不需要。抗精神病药物治疗最常见的神经系统副作用为锥体外系反应,包括4种表现:急性肌张力障碍、静坐不能、类帕金森症和迟发性运动障碍。急性肌张力障碍呈现不由自主的、奇特的表现,包括眼上翻、斜颈、颈后倾、面部怪相和扭曲、吐舌、张口困难、角弓反张和脊柱侧弯等。处理办法可加服抗胆碱能药如盐酸苯海索或予药物适当减量。(马静)
单选题
第 5 题
你认为此患儿主要疾病的严重程度最可能是()
A轻度
B中度
C重度
D极重度
E介于重度和极重度之间
正确答案
B
答案解析
此患儿主要表现为显著的智力发育落后,语言发育水平较差,词汇贫乏,学习困难,生活自理能力差,社会适应能力不足,符合精神发育迟滞的特点。导致精神发育迟滞的常见原因有:唐氏综合征(Downsyndrome,先天愚型)是G组第21对染色体三体型,先天性卵巢发育不全(Turnersyndrome)为女性缺少1条X染色体,先天性睾丸发育不全(Klinefeltersyndrome)是男性X染色体数目增多,脆性X染色体综合征(fragileXsyndrome)患者X染色体长臂末端Xq27和Xq28上有脆性位点,此外还有苯丙酮尿症,先天性颅脑畸形等。多数孤独症伴有智力低下,与精神发育迟滞相鉴别的要点是:孤独症突出的语言发育障碍,明显的社会交往问题,与智力发育水平不相称,精神发育迟滞的语言和社会交往能力与智力水平相称;此患儿智能发育全面低下,所以孤独症可能性不大。Asperger综合征患者智商正常,没有精神病性症状,精神分裂症可能性不大。患儿主要表现智能低下,此外有明显的多动综合征,表现多动、注意力不集中。其他几项在病史中均未体现。此患儿有典型特征性Down综合征外貌特征如:患者眼眶距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,鼻梁低,通贯掌,做出此诊断可能性最大。Down综合征又称为21-三体综合征,A、C、D均为Klinefelter综合征的染色体组型;45,XO见于Turner综合征。按此患儿的表现中度精神发育迟滞可能性大。轻度患者智商在50~69之间,在幼儿期即可表现出智能发育较同龄儿童迟缓,如语言发育延迟,词汇不丰富,理解能力和分析能力差,抽象思维不发达。就读小学以后学习困难,学习成绩经常不及格或者留级,最终勉强完成小学的学业。一般在上小学以后教师发现患者学习困难,患者能进行日常的语言交流,但对语言的理解和使用能力差;中度患者智商在35~49之间,从幼年开始智力和运动发育都明显比正常儿童迟缓,语言发育差,表现为发音含糊不清,虽然能掌握日常生活用语,但词汇贫乏以致不能完整表达意思。计算能力为个位数加、减法的水平。不能适应普通小学的就读。能够完成简单劳动,但质量差、效率低。在指导和帮助下可学会自理简单生活;重度患者智商在20~34之间,患者在出生后即可出现明显的发育延迟,经过训练最终能学会简单语句,但不能进行有效语言交流。不会计数,不能学习,不会劳动,日常生活需人照料,无社会行为能力。可同时伴随显著的运动功能损害或脑部损害;极重度患者智商在20以下,完全没有语言能力,对危险不会躲避,不认识亲人及周围环境,以原始性的情绪,如哭闹、尖叫等表达需求。生活不能自理,大小便失禁。常合并严重脑部损害,伴有躯体畸形。根据此患者的情况,估计约为中度。精神发育迟滞最主要的治疗方法是教育训练,此外可选用行为治疗,此患者有自伤行为,需使用小剂量抗精神病药物治疗。患儿合并存在冲动自伤行为和多动综合征,小剂量抗精神药物可改善冲动自伤行为;可乐定贴片、哌甲酯控释剂、哌甲酯均可用于多动障碍的治疗,西酞普兰、盐酸帕罗西汀为抗抑郁剂,患儿不需要。抗精神病药物治疗最常见的神经系统副作用为锥体外系反应,包括4种表现:急性肌张力障碍、静坐不能、类帕金森症和迟发性运动障碍。急性肌张力障碍呈现不由自主的、奇特的表现,包括眼上翻、斜颈、颈后倾、面部怪相和扭曲、吐舌、张口困难、角弓反张和脊柱侧弯等。处理办法可加服抗胆碱能药如盐酸苯海索或予药物适当减量。(马静)
单选题
第 6 题
如予测查智力,你预计此患儿的智商可能为()
A70以上
B50~69
C35~49
D20~34
E20以下
F100以上
正确答案
C
答案解析
此患儿主要表现为显著的智力发育落后,语言发育水平较差,词汇贫乏,学习困难,生活自理能力差,社会适应能力不足,符合精神发育迟滞的特点。导致精神发育迟滞的常见原因有:唐氏综合征(Downsyndrome,先天愚型)是G组第21对染色体三体型,先天性卵巢发育不全(Turnersyndrome)为女性缺少1条X染色体,先天性睾丸发育不全(Klinefeltersyndrome)是男性X染色体数目增多,脆性X染色体综合征(fragileXsyndrome)患者X染色体长臂末端Xq27和Xq28上有脆性位点,此外还有苯丙酮尿症,先天性颅脑畸形等。多数孤独症伴有智力低下,与精神发育迟滞相鉴别的要点是:孤独症突出的语言发育障碍,明显的社会交往问题,与智力发育水平不相称,精神发育迟滞的语言和社会交往能力与智力水平相称;此患儿智能发育全面低下,所以孤独症可能性不大。Asperger综合征患者智商正常,没有精神病性症状,精神分裂症可能性不大。患儿主要表现智能低下,此外有明显的多动综合征,表现多动、注意力不集中。其他几项在病史中均未体现。此患儿有典型特征性Down综合征外貌特征如:患者眼眶距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,鼻梁低,通贯掌,做出此诊断可能性最大。Down综合征又称为21-三体综合征,A、C、D均为Klinefelter综合征的染色体组型;45,XO见于Turner综合征。按此患儿的表现中度精神发育迟滞可能性大。轻度患者智商在50~69之间,在幼儿期即可表现出智能发育较同龄儿童迟缓,如语言发育延迟,词汇不丰富,理解能力和分析能力差,抽象思维不发达。就读小学以后学习困难,学习成绩经常不及格或者留级,最终勉强完成小学的学业。一般在上小学以后教师发现患者学习困难,患者能进行日常的语言交流,但对语言的理解和使用能力差;中度患者智商在35~49之间,从幼年开始智力和运动发育都明显比正常儿童迟缓,语言发育差,表现为发音含糊不清,虽然能掌握日常生活用语,但词汇贫乏以致不能完整表达意思。计算能力为个位数加、减法的水平。不能适应普通小学的就读。能够完成简单劳动,但质量差、效率低。在指导和帮助下可学会自理简单生活;重度患者智商在20~34之间,患者在出生后即可出现明显的发育延迟,经过训练最终能学会简单语句,但不能进行有效语言交流。不会计数,不能学习,不会劳动,日常生活需人照料,无社会行为能力。可同时伴随显著的运动功能损害或脑部损害;极重度患者智商在20以下,完全没有语言能力,对危险不会躲避,不认识亲人及周围环境,以原始性的情绪,如哭闹、尖叫等表达需求。生活不能自理,大小便失禁。常合并严重脑部损害,伴有躯体畸形。根据此患者的情况,估计约为中度。精神发育迟滞最主要的治疗方法是教育训练,此外可选用行为治疗,此患者有自伤行为,需使用小剂量抗精神病药物治疗。患儿合并存在冲动自伤行为和多动综合征,小剂量抗精神药物可改善冲动自伤行为;可乐定贴片、哌甲酯控释剂、哌甲酯均可用于多动障碍的治疗,西酞普兰、盐酸帕罗西汀为抗抑郁剂,患儿不需要。抗精神病药物治疗最常见的神经系统副作用为锥体外系反应,包括4种表现:急性肌张力障碍、静坐不能、类帕金森症和迟发性运动障碍。急性肌张力障碍呈现不由自主的、奇特的表现,包括眼上翻、斜颈、颈后倾、面部怪相和扭曲、吐舌、张口困难、角弓反张和脊柱侧弯等。处理办法可加服抗胆碱能药如盐酸苯海索或予药物适当减量。(马静)
多选题
第 7 题
此患儿主要的治疗方法包括哪些()
A教育训练
B心理治疗
C行为治疗
D调整饮食
E抗癫痫药物治疗
F药物治疗
正确答案
A,C,F
答案解析
此患儿主要表现为显著的智力发育落后,语言发育水平较差,词汇贫乏,学习困难,生活自理能力差,社会适应能力不足,符合精神发育迟滞的特点。导致精神发育迟滞的常见原因有:唐氏综合征(Downsyndrome,先天愚型)是G组第21对染色体三体型,先天性卵巢发育不全(Turnersyndrome)为女性缺少1条X染色体,先天性睾丸发育不全(Klinefeltersyndrome)是男性X染色体数目增多,脆性X染色体综合征(fragileXsyndrome)患者X染色体长臂末端Xq27和Xq28上有脆性位点,此外还有苯丙酮尿症,先天性颅脑畸形等。多数孤独症伴有智力低下,与精神发育迟滞相鉴别的要点是:孤独症突出的语言发育障碍,明显的社会交往问题,与智力发育水平不相称,精神发育迟滞的语言和社会交往能力与智力水平相称;此患儿智能发育全面低下,所以孤独症可能性不大。Asperger综合征患者智商正常,没有精神病性症状,精神分裂症可能性不大。患儿主要表现智能低下,此外有明显的多动综合征,表现多动、注意力不集中。其他几项在病史中均未体现。此患儿有典型特征性Down综合征外貌特征如:患者眼眶距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,鼻梁低,通贯掌,做出此诊断可能性最大。Down综合征又称为21-三体综合征,A、C、D均为Klinefelter综合征的染色体组型;45,XO见于Turner综合征。按此患儿的表现中度精神发育迟滞可能性大。轻度患者智商在50~69之间,在幼儿期即可表现出智能发育较同龄儿童迟缓,如语言发育延迟,词汇不丰富,理解能力和分析能力差,抽象思维不发达。就读小学以后学习困难,学习成绩经常不及格或者留级,最终勉强完成小学的学业。一般在上小学以后教师发现患者学习困难,患者能进行日常的语言交流,但对语言的理解和使用能力差;中度患者智商在35~49之间,从幼年开始智力和运动发育都明显比正常儿童迟缓,语言发育差,表现为发音含糊不清,虽然能掌握日常生活用语,但词汇贫乏以致不能完整表达意思。计算能力为个位数加、减法的水平。不能适应普通小学的就读。能够完成简单劳动,但质量差、效率低。在指导和帮助下可学会自理简单生活;重度患者智商在20~34之间,患者在出生后即可出现明显的发育延迟,经过训练最终能学会简单语句,但不能进行有效语言交流。不会计数,不能学习,不会劳动,日常生活需人照料,无社会行为能力。可同时伴随显著的运动功能损害或脑部损害;极重度患者智商在20以下,完全没有语言能力,对危险不会躲避,不认识亲人及周围环境,以原始性的情绪,如哭闹、尖叫等表达需求。生活不能自理,大小便失禁。常合并严重脑部损害,伴有躯体畸形。根据此患者的情况,估计约为中度。精神发育迟滞最主要的治疗方法是教育训练,此外可选用行为治疗,此患者有自伤行为,需使用小剂量抗精神病药物治疗。患儿合并存在冲动自伤行为和多动综合征,小剂量抗精神药物可改善冲动自伤行为;可乐定贴片、哌甲酯控释剂、哌甲酯均可用于多动障碍的治疗,西酞普兰、盐酸帕罗西汀为抗抑郁剂,患儿不需要。抗精神病药物治疗最常见的神经系统副作用为锥体外系反应,包括4种表现:急性肌张力障碍、静坐不能、类帕金森症和迟发性运动障碍。急性肌张力障碍呈现不由自主的、奇特的表现,包括眼上翻、斜颈、颈后倾、面部怪相和扭曲、吐舌、张口困难、角弓反张和脊柱侧弯等。处理办法可加服抗胆碱能药如盐酸苯海索或予药物适当减量。(马静)
多选题
第 8 题
以下哪些药物不适用于此患儿()
A可乐定贴片
B哌甲酯
C西酞普兰
D哌甲酯控释剂
E利培酮
F盐酸帕罗西汀
正确答案
C,F
答案解析
此患儿主要表现为显著的智力发育落后,语言发育水平较差,词汇贫乏,学习困难,生活自理能力差,社会适应能力不足,符合精神发育迟滞的特点。导致精神发育迟滞的常见原因有:唐氏综合征(Downsyndrome,先天愚型)是G组第21对染色体三体型,先天性卵巢发育不全(Turnersyndrome)为女性缺少1条X染色体,先天性睾丸发育不全(Klinefeltersyndrome)是男性X染色体数目增多,脆性X染色体综合征(fragileXsyndrome)患者X染色体长臂末端Xq27和Xq28上有脆性位点,此外还有苯丙酮尿症,先天性颅脑畸形等。多数孤独症伴有智力低下,与精神发育迟滞相鉴别的要点是:孤独症突出的语言发育障碍,明显的社会交往问题,与智力发育水平不相称,精神发育迟滞的语言和社会交往能力与智力水平相称;此患儿智能发育全面低下,所以孤独症可能性不大。Asperger综合征患者智商正常,没有精神病性症状,精神分裂症可能性不大。患儿主要表现智能低下,此外有明显的多动综合征,表现多动、注意力不集中。其他几项在病史中均未体现。此患儿有典型特征性Down综合征外貌特征如:患者眼眶距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,鼻梁低,通贯掌,做出此诊断可能性最大。Down综合征又称为21-三体综合征,A、C、D均为Klinefelter综合征的染色体组型;45,XO见于Turner综合征。按此患儿的表现中度精神发育迟滞可能性大。轻度患者智商在50~69之间,在幼儿期即可表现出智能发育较同龄儿童迟缓,如语言发育延迟,词汇不丰富,理解能力和分析能力差,抽象思维不发达。就读小学以后学习困难,学习成绩经常不及格或者留级,最终勉强完成小学的学业。一般在上小学以后教师发现患者学习困难,患者能进行日常的语言交流,但对语言的理解和使用能力差;中度患者智商在35~49之间,从幼年开始智力和运动发育都明显比正常儿童迟缓,语言发育差,表现为发音含糊不清,虽然能掌握日常生活用语,但词汇贫乏以致不能完整表达意思。计算能力为个位数加、减法的水平。不能适应普通小学的就读。能够完成简单劳动,但质量差、效率低。在指导和帮助下可学会自理简单生活;重度患者智商在20~34之间,患者在出生后即可出现明显的发育延迟,经过训练最终能学会简单语句,但不能进行有效语言交流。不会计数,不能学习,不会劳动,日常生活需人照料,无社会行为能力。可同时伴随显著的运动功能损害或脑部损害;极重度患者智商在20以下,完全没有语言能力,对危险不会躲避,不认识亲人及周围环境,以原始性的情绪,如哭闹、尖叫等表达需求。生活不能自理,大小便失禁。常合并严重脑部损害,伴有躯体畸形。根据此患者的情况,估计约为中度。精神发育迟滞最主要的治疗方法是教育训练,此外可选用行为治疗,此患者有自伤行为,需使用小剂量抗精神病药物治疗。患儿合并存在冲动自伤行为和多动综合征,小剂量抗精神药物可改善冲动自伤行为;可乐定贴片、哌甲酯控释剂、哌甲酯均可用于多动障碍的治疗,西酞普兰、盐酸帕罗西汀为抗抑郁剂,患儿不需要。抗精神病药物治疗最常见的神经系统副作用为锥体外系反应,包括4种表现:急性肌张力障碍、静坐不能、类帕金森症和迟发性运动障碍。急性肌张力障碍呈现不由自主的、奇特的表现,包括眼上翻、斜颈、颈后倾、面部怪相和扭曲、吐舌、张口困难、角弓反张和脊柱侧弯等。处理办法可加服抗胆碱能药如盐酸苯海索或予药物适当减量。(马静)
多选题
第 9 题
若利培酮用至3mg/d治疗3周,患儿冲动自伤行为消失,但出现四肢肌张力高、面部表情呆板,可考虑()
A药物加量
B药物停用
C加用盐酸苯海索
D加用普萘洛尔
E继续观察
F适当减少利培酮剂量,如2mg/d
正确答案
C,F
答案解析
此患儿主要表现为显著的智力发育落后,语言发育水平较差,词汇贫乏,学习困难,生活自理能力差,社会适应能力不足,符合精神发育迟滞的特点。导致精神发育迟滞的常见原因有:唐氏综合征(Downsyndrome,先天愚型)是G组第21对染色体三体型,先天性卵巢发育不全(Turnersyndrome)为女性缺少1条X染色体,先天性睾丸发育不全(Klinefeltersyndrome)是男性X染色体数目增多,脆性X染色体综合征(fragileXsyndrome)患者X染色体长臂末端Xq27和Xq28上有脆性位点,此外还有苯丙酮尿症,先天性颅脑畸形等。多数孤独症伴有智力低下,与精神发育迟滞相鉴别的要点是:孤独症突出的语言发育障碍,明显的社会交往问题,与智力发育水平不相称,精神发育迟滞的语言和社会交往能力与智力水平相称;此患儿智能发育全面低下,所以孤独症可能性不大。Asperger综合征患者智商正常,没有精神病性症状,精神分裂症可能性不大。患儿主要表现智能低下,此外有明显的多动综合征,表现多动、注意力不集中。其他几项在病史中均未体现。此患儿有典型特征性Down综合征外貌特征如:患者眼眶距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,鼻梁低,通贯掌,做出此诊断可能性最大。Down综合征又称为21-三体综合征,A、C、D均为Klinefelter综合征的染色体组型;45,XO见于Turner综合征。按此患儿的表现中度精神发育迟滞可能性大。轻度患者智商在50~69之间,在幼儿期即可表现出智能发育较同龄儿童迟缓,如语言发育延迟,词汇不丰富,理解能力和分析能力差,抽象思维不发达。就读小学以后学习困难,学习成绩经常不及格或者留级,最终勉强完成小学的学业。一般在上小学以后教师发现患者学习困难,患者能进行日常的语言交流,但对语言的理解和使用能力差;中度患者智商在35~49之间,从幼年开始智力和运动发育都明显比正常儿童迟缓,语言发育差,表现为发音含糊不清,虽然能掌握日常生活用语,但词汇贫乏以致不能完整表达意思。计算能力为个位数加、减法的水平。不能适应普通小学的就读。能够完成简单劳动,但质量差、效率低。在指导和帮助下可学会自理简单生活;重度患者智商在20~34之间,患者在出生后即可出现明显的发育延迟,经过训练最终能学会简单语句,但不能进行有效语言交流。不会计数,不能学习,不会劳动,日常生活需人照料,无社会行为能力。可同时伴随显著的运动功能损害或脑部损害;极重度患者智商在20以下,完全没有语言能力,对危险不会躲避,不认识亲人及周围环境,以原始性的情绪,如哭闹、尖叫等表达需求。生活不能自理,大小便失禁。常合并严重脑部损害,伴有躯体畸形。根据此患者的情况,估计约为中度。精神发育迟滞最主要的治疗方法是教育训练,此外可选用行为治疗,此患者有自伤行为,需使用小剂量抗精神病药物治疗。患儿合并存在冲动自伤行为和多动综合征,小剂量抗精神药物可改善冲动自伤行为;可乐定贴片、哌甲酯控释剂、哌甲酯均可用于多动障碍的治疗,西酞普兰、盐酸帕罗西汀为抗抑郁剂,患儿不需要。抗精神病药物治疗最常见的神经系统副作用为锥体外系反应,包括4种表现:急性肌张力障碍、静坐不能、类帕金森症和迟发性运动障碍。急性肌张力障碍呈现不由自主的、奇特的表现,包括眼上翻、斜颈、颈后倾、面部怪相和扭曲、吐舌、张口困难、角弓反张和脊柱侧弯等。处理办法可加服抗胆碱能药如盐酸苯海索或予药物适当减量。(马静)