（简答题）

苯丙酮尿症的临床特点有哪些？

正确答案

1、一般在3~6个月时可出现症状，1岁时症明显
2、神经系统：
A、早期可有神经行为异常。如兴奋不安、多动嗜睡：
B、少数呈现张力增高、腱反射亢进、出现惊厥、智能发育落后日渐明显，80%有脑电图异常。
C、BH4缺乏的神经系统症状出现较早且较严重，常有肌张力低下，嗜睡、惊厥，不经治疗会在幼儿期死亡。
3、外貌：
A、因黑色素合成不足，在生后数月毛发，皮肤和虹膜色泽变浅。
B、皮肤干燥，有的常伴湿疹。
4、其他：尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。

答案解析

略

相似试题

（单选题）
以下有关苯丙酮尿症的说法错误的是（）。
答案解析
（判断题）
确诊苯丙酮尿症的小儿应立即开始低苯丙氨酸饮食治疗。
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（判断题）
目前新生儿疾病筛查开展最多的有甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症和葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏症等。
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（简答题）
什么是苯丙酮尿症？
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（简答题）
母亲患有苯丙酮尿症会影响胎儿吗？
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（简答题）
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（判断题）
苯丙酮尿症患者不能通过调整饮食来进行控制。
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（简答题）
苯丙酮尿症Phe浓度阳性切值一般大于多少？
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（填空题）
新生儿疾病筛查必检项目包括：①苯丙酮尿症，②（）。
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