要对遗传病做出正确的诊断和决定，一般要经过4个步骤：
①医生通过询问家族史，绘制家系图，进行临床检查和实验室检查（细胞遗传学、生化学、免疫学、内分泌，必要时基因诊断）和辅助检查（超声、心电、脑电、肌电、X线检查等），做出正确的诊断，并确定是否为遗传疾病，是哪种遗传疾病。
②如果诊断为遗传疾病，则运用遗传学基本原理和方法，确定遗传疾病的遗传以及有关血缘亲属，推算再发风险。预测发病的危险性。
③解释有关遗传病的遗传方式、子代再发风险、预后等问题。
④提供有关产前筛查（如染色体病）、产前诊断（染色体病和单基因病），由咨询对象在知情的基础上做出恰当的选择或决策。
