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(简答题)

多基因遗传病有何特点?估计多基因遗传病的发病风险时,应考虑哪些情况?

正确答案

特点:
①大多数多基因遗传病是常见病和先天畸形,发病率大于千分之一
②有家族聚集倾向,再发风险约为1%-10%
③不同种族发病率不同(遗传基础不同)
④近亲结婚会使多基因遗传病发病率增加
⑤一级亲属有相同的发病风险
⑥随着亲缘关系的降低,发病率迅速下降
情况:
①患病率与亲属级别有关。多基因遗传病发病有明显的家族聚集现象,患者家属发病率高于群体发病率,而且随亲缘关系级别变远患病率而剧减,向群体患病率靠拢。
②患者亲属再发风险与亲属中受累人数有关。一个家庭中患病人数越多,则亲属再发风险愈高。
③患者亲属再发风险与患者畸形或疾病严重程度有关
④多基因遗传病的群体患病率存在性别差异时,亲属再发风险与性别有关。

答案解析

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