(题干)
男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。
患儿发病的机制可能是()
A肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
B体内有过多的苯丙酮酸
C组氨酸羟化酶被抑制
D血酪氨酸浓度下降
E酪氨酸羟化酶被抑制
F二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
G磷酸果糖激酶缺乏
H肌磷酸化酶缺乏
正确答案
答案解析
该患儿诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,下列哪项正确()
A主要是饮食疗法,开始治疗的年龄愈小,效果愈好。
B低苯丙氨酸饮食
C苯丙氨酸需要量,4岁以上约10~30mg/(kg·D.
D维持血中苯丙氨酸浓度在2~10mg/dl为宜。
E饮食控制至少需持续到青春期以后
F限制淀粉类食物
G低铜饮食
HL-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU
正确答案
答案解析
请问患儿需和以下哪种疾病进行鉴别()
A半乳糖血症
B高精氨酸血症
C组氨酸血症
D苯丙酮尿症
E呆小病
F同型胱氨酸尿症
G先天愚型
H软骨营养不良
正确答案
答案解析
相似试题
(单选题)
男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。
(单选题)
男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。
(单选题)
男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。
(单选题)
男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。
(单选题)
男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。
(单选题)
1岁男孩。母乳喂养,近3个月来面色渐苍黄,间断腹泻,原可站立,现坐不稳,手足常颤抖。体检面色苍黄,略水肿,表情呆滞,血红蛋白80g/L,红细胞2.0×10/L,白细胞6.0×10/L。确诊需做的检查是()