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(题干)

本题共计 3 个问题

男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。

多选题
1

患儿发病的机制可能是()

A肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏

B体内有过多的苯丙酮酸

C组氨酸羟化酶被抑制

D血酪氨酸浓度下降

E酪氨酸羟化酶被抑制

F二氢生物喋呤还原酶先天缺陷

G磷酸果糖激酶缺乏

H肌磷酸化酶缺乏

正确答案

A,F

答案解析

多选题
2

该患儿诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,下列哪项正确()

A主要是饮食疗法,开始治疗的年龄愈小,效果愈好。

B低苯丙氨酸饮食

C苯丙氨酸需要量,4岁以上约10~30mg/(kg·D.

D维持血中苯丙氨酸浓度在2~10mg/dl为宜。

E饮食控制至少需持续到青春期以后

F限制淀粉类食物

G低铜饮食

HL-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU

正确答案

A,B,C,D,E,H

答案解析

多选题
3

请问患儿需和以下哪种疾病进行鉴别()

A半乳糖血症

B高精氨酸血症

C组氨酸血症

D苯丙酮尿症

E呆小病

F同型胱氨酸尿症

G先天愚型

H软骨营养不良

正确答案

A,B,C,E,F,G

答案解析

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    答案解析

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