小儿横纹肌肉瘤的临床表现：
（1）头颈部横纹肌肉瘤：眼球突出、声音改变、吞咽困难、呼吸梗阻、咳嗽及外耳道有分泌物。如侵及神经则发生疼痛，出现脑症状，如发生转移则出现相应的症状。
（2）泌尿生殖系统横纹肌肉瘤：①膀胱横纹肌肉瘤：常出现膀胱出口梗阻，偶尔伴发尿路感染、急性尿潴留或有组织碎屑从尿道排出，血尿并不多见。体检时耻骨上肿物可被误诊为膨胀的膀胱。静脉尿路造影50％以上可见上尿路扩张，膀胱内可见不规则充盈缺损。内腔镜可见灰白色息肉样肿物，取活体病理检查可肯定诊断。在女性膀胱横纹肌肉瘤可自尿道口脱出。②前列腺横纹肌肉瘤：由于浸润膀胱颈部及前列腺部尿道导致膀胱出口梗阻，如浸润直肠可致便秘。肛管指诊易触及肿瘤，耻骨上方可触及胀大的膀胱。静脉尿路造影可见膀胱底抬高，排尿性膀胱尿道造影可见前列腺尿道变形。③阴道及子宫横纹肌肉瘤：多见于6～18个月婴儿，患儿常以肿物脱出，阴道分泌物增多或出血就诊。
（3）胆道横纹肌肉瘤：初发症状有乏力、发热及黄疸，常误诊为传染性肝炎。由于进行性黄疸，右上腹疼及肿块，才诊断为梗阻性黄疸。几乎所有病例都有直接或间接胆红素增高及血清碱性磷酸酶增高。剖腹探查见胆管扩张，被葡萄状肉瘤所充满。肿瘤局部蔓延可侵及肝、胰、大网膜及附近组织。
