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(单选题)

患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为DG易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为()

A1%

B4%

C10%

D20%

E100%

正确答案

来源:www.examk.com

答案解析

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  • (配伍题)

    男孩,4岁。精神运动发育落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,外眦上翘,经常伸舌,通贯手。其最可能的诊断是( );男孩1岁。精神运动发育落后,小口,小眼睛,下颌短小,低耳位,兔唇,腭裂,四肢张力高,手指屈曲呈紧握状,第3指与第2指相叠,拇指圆大,屈向手背,胸骨左缘3~4肋间有收缩期3级杂音,肺动脉瓣区第2音亢进分裂。其可能的诊断是( );男孩,8个月。头小畸形,小眼睛,大扁平三角鼻,兔唇,前额向后倾斜,下颌短小,手指左6个,右3、4并指,指、趾甲面过凸,拇指常屈向手背;B超示肾畸形,外生殖器畸形。其可能的诊断是( );女孩6个月。哭声如猫叫,因发现胸骨左缘3~4肋间收缩期3级杂音,肺动脉瓣区第2音亢进来院检查。超声心动图示室间隔缺损。患儿头围小,眼距宽、小额,下腭发育不良,拇指背屈,右手3、4并指。其可能的诊断是( )

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  • (多选题)

    患儿男,3岁2个月,因“生长发育落后”来诊。患者1岁2个月会爬,2岁会站,至今不能独立行走,只会喊“妈”。平时食量少,排粪每2天1次,精神状态较差,呼之反应差。查体:体重12kg,身高88cm。

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    患儿男,3岁2个月,因“生长发育落后”来诊。患者1岁2个月会爬,2岁会站,至今不能独立行走,只会喊“妈”。平时食量少,排粪每2天1次,精神状态较差,呼之反应差。查体:体重12kg,身高88cm。

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    患儿男,3岁2个月,因“生长发育落后”来诊。患者1岁2个月会爬,2岁会站,至今不能独立行走,只会喊“妈”。平时食量少,排粪每2天1次,精神状态较差,呼之反应差。查体:体重12kg,身高88cm。

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  • (多选题)

    患儿男,3岁2个月,因“生长发育落后”来诊。患者1岁2个月会爬,2岁会站,至今不能独立行走,只会喊“妈”。平时食量少,排粪每2天1次,精神状态较差,呼之反应差。查体:体重12kg,身高88cm。

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    患儿男,3岁2个月,因“生长发育落后”来诊。患者1岁2个月会爬,2岁会站,至今不能独立行走,只会喊“妈”。平时食量少,排粪每2天1次,精神状态较差,呼之反应差。查体:体重12kg,身高88cm。首先考虑的诊断有()

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  • (多选题)

    患儿男,3岁2个月,因“生长发育落后”来诊。患者1岁2个月会爬,2岁会站,至今不能独立行走,只会喊“妈”。平时食量少,排粪每2天1次,精神状态较差,呼之反应差。查体:体重12kg,身高88cm。进一步处理有(提示实验室检查:血FT30.2pmol/L,FT43.2pmol/L,TSH23mU/L。)()

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  • (单选题)

    患儿6岁,生长发育落后,曾经多次患肺炎,平时无紫绀。听诊于胸骨左缘上方闻及一连续性“机器”样杂音,伴水冲脉、指甲床毛细血管搏动。

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  • (单选题)

    患儿6岁,生长发育落后,曾经多次患肺炎,平时无紫绀。听诊于胸骨左缘上方闻及一连续性“机器”样杂音,伴水冲脉、指甲床毛细血管搏动。

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