（填空题）

单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果的示意图。镰刀型细胞贫血症是基因突变产生的血红蛋白分子结构改变的一种遗传病，细胞内参与血红蛋白合成的细胞器是（）。S同学说血红蛋白的分泌与细胞膜有关，你认为对吗？为什么？（）

正确答案

核糖体、线粒体；不对，因为血红蛋白在细胞内发挥作用，不需要分泌到细胞外

答案解析

（1）由图可知A变成T是碱基对改变引起的基因突变，正常基因中有三个酶切位点，切为2段，有两条带，而突变的基因只有一条带；（2）I-1为Bb，I-2为Bb，Ⅱ-1是BB，Ⅱ-2bb，Ⅱ-3是Bb，Ⅱ-4是BB，终止妊娠的应该是Ⅱ-2；（3）正常人群中镰刀型细胞贫血症基因携带者占1/10000，I-2（Bb）X1/10000（Bb），则后代中患病的概率是1/10000*1/4=1/10000；（4）分泌蛋白是在核糖体上合成，内质网上加工，高尔基体深加工后，经突触小泡运出细胞，与细胞膜有关，而血红蛋白是在细胞内发挥生物学功能，是胞内蛋白，不需要分泌出细胞。
考点：本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查学生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识的网络结构。

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（填空题）
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（填空题）
单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果的示意图。正常人群中镰刀型细胞贫血症基因携带者占1/10000，I-2若与一正常女性再婚，生出患病孩子的几率为（）
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（填空题）
单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果的示意图。根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱ-1～Ⅱ-4中需要停止妊娠的是（），Ⅱ-4的基因型为（）
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（填空题）
某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与（）进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，需要（）种探针。若该致病基因转录的mRNA分子为“┄ACUUAG┄”，则基因探针序列为（）；为制备大量探针，可用（）技术
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（填空题）
下图1是某家族中甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图。控制甲乙两种遗传病的基因分别位于两对同源染色体上。经DNA分子结构分析，发现乙病基因与其相对应的正常基因相比，乙病基因缺失了某限制酶的切点。图2表示甲、乙、丙3人的乙病基因或相对应正常基因的核酸分子杂交诊断结果示意图。据图回答下列问题。已知对Ⅱ3和Ⅲ13进行核酸分子杂交诊断，Ⅱ3电泳结果与图2中甲相同，Ⅲ13电泳结果与图2中乙相同，则由此可以判断乙病的遗传方式是（），9号个体的基因型是（）
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