3岁4个月女孩,因偶然发现双下肢弯曲1年余就诊。GP,足月顺产,人工喂养(奶粉)未加鱼肝油。小儿几乎无户外活动,患儿2岁前不会走,1岁半出牙,可协助做简单家务。体检:一般情况可,体重10.5kg,身高85cm,无方颅,前囟已闭合,可疑肋串珠和手足镯,双下肢严重“O”型(膝间距大于6cm)。实验室检查:总血清Ca2.5mmol/L(2.23~2.8mmol/L),P1.6mmol/L(1.3~1.9mmol/L),ALP50U(5~30U),25-(OH)D7ng/ml,最可能的诊断是
A黏多糖病
B软骨发育不良
C营养性维生素D缺乏性佝偻病
D成骨不全
E家族性低磷佝偻病
正确答案
答案解析
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女孩,4岁,因发热3天,伴头痛呕吐、咽痛、纳差,并发现右下肢肌肉疼痛不能行走来院就诊。体检:体温38.5℃,神清,心肺无异常,右下肢肌力Ⅰ级,双下肢痛觉存在,跟膝腱反射未引出,病理征阴性。
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