新生儿,生后8天起,反应差,进食少,伴呕吐、体重下降。查体:两眼凹陷,皮肤弹性差,皮肤黏膜色素增深女性外阴。血钠120mmol/L,血钾6.5mmol/L,染色体核型分析46XY()
A18-羟化酶缺乏症
B11β-羟化酶缺乏症
C21-羟化酶缺乏症
D17α-羟化酶缺乏症
E20、22碳链裂解酶缺乏症
正确答案
答案解析
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新生儿,出生后1周起小儿反应差,进食少,伴呕吐,体重下降。体检:两眼凹陷,皮肤弹性差,女性外阴。血钠120mmol/L,血钾7.0mmol/L,染色体核型分析46XY。B超:双侧肾上腺增大()
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一患儿,系足月出生,新生儿期黄疸消退延迟,进食少,嗜睡,生后6个月随访,诊断为甲状腺功能低下。请问形成该病的主要机制是()
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新生儿,足月顺产,母乳喂养。生后10天发现精神萎靡、呕吐、体重减轻。查体:反应差,失水征,皮肤色素深,外生殖器示阴蒂肥大。颊黏膜刮片X小体阳性()
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新生儿,足月顺产,母乳喂养。生后半个月发现精神萎靡,呕吐,体重减轻。体检:反应差,失水征,皮肤色素深,外生殖器示阴蒂肥大。颊黏膜刮片X小体阳性()
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患儿,女,10个月。因生后活动少,少哭,进食少,便秘来就诊。查体:头发稀少而干枯,发际较低,轻度贫血,眼睑浮肿,心率85/min,腹膨有脐疝。
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患儿,女,10个月。因生后活动少,少哭,进食少,便秘来就诊。查体:头发稀少而干枯,发际较低,轻度贫血,眼睑浮肿,心率85/min,腹膨有脐疝。
(单选题)
患儿,女,10个月。因生后活动少,少哭,进食少,便秘来就诊。查体:头发稀少而干枯,发际较低,轻度贫血,眼睑浮肿,心率85/min,腹膨有脐疝。