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(简答题)

Duchenne型肌营养不良症(DMD)的临床表现特征?

正确答案

x性连锁隐性遗传,患儿均为男性,3~5岁发病。起病隐袭,进展慢,四肢近端和躯干肌无力、肌萎缩,下肢重,鸭步,登楼及站起困难,易跌倒,Gower征(+),90%可见腓肠肌假肥大。典型肌源性损害肌电图,血清CK增高。散发病例重。

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