（题干）
男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。
该患儿最可能的诊断是（ ）
A先天愚型
B婴儿痉挛症
C苯丙酮尿症
D粘多糖病
E先天性甲状腺功能低下
正确答案
答案解析
其发病机制是由于肝脏缺乏（ ）
A鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)
B苯丙氨酸羟化酶(PAH)
C二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)
D6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PTS)
E四氢生物蝶呤(BH4)
正确答案
答案解析
其遗传方式为（ ）
A染色体畸变
B常染色体显性遗传
C常染色体隐性遗传
DX连锁显性遗传
EX连锁隐性遗传
正确答案
答案解析
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（单选题）
男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。
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男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。 其发病机制是由于肝脏缺乏（ ）
（单选题）
患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是（）
