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(简答题)

何谓毛细血管扩张性共济失调综合征,并简述其发病机制。

正确答案

(1)毛细血管扩张性共济失调综合征是一种以血清IgA、IgG2和IgG4减少或者缺失,T细胞功能和数量下降,临床出现进行性小脑共济失调、眼结膜和面部毛细血管扩张、反复呼吸道感染为特征的常染色体隐性遗传病,属于重症联合免疫缺陷病的一种。
(2)毛细血管扩张性共济失调综合征发病机制为TCR和Ig重链基因断裂,DNA修复障碍,磷脂酰肌醇3-激酶基因缺陷。

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