6个月婴儿,女,发现表情呆滞2个月,易激惹,时有痉挛发作,每日约2~3次。体检:反应差,精神呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,尿有霉臭味,脑电图示较多棘慢波。其遗传方式为()
A常染色体显性遗传
B常染色体隐性遗传
CX连锁显性遗传
DX连锁隐性遗传
EX连锁不完全显性遗传
正确答案
答案解析
相似试题
(单选题)
6个月婴儿,女,发现表情呆滞2个月,易激惹,时有痉挛发作,每日约2~3次。体检:反应差,精神呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,尿有霉臭味,脑电图示较多棘慢波。
(单选题)
6个月婴儿,女,发现表情呆滞2个月,易激惹,时有痉挛发作,每日约2~3次。体检:反应差,精神呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,尿有霉臭味,脑电图示较多棘慢波。
(单选题)
6个月婴儿,女,发现表情呆滞2个月,易激惹,时有痉挛发作,每日约2~3次。体检:反应差,精神呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,尿有霉臭味,脑电图示较多棘慢波。
(单选题)
6个月婴儿,女,发现表情呆滞2个月,易激惹,时有痉挛发作,每日约2~3次。体检:反应差,精神呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,尿有霉臭味,脑电图示较多棘慢波。
(单选题)
6个月婴儿,女,发现表情呆滞2个月,易激惹,时有痉挛发作,每日约2~3次。体检:反应差,精神呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,尿有霉臭味,脑电图示较多棘慢波。其发病机制是因为肝内缺乏()
(单选题)
男,l岁,因生长发育落后就诊。不认识父母,不能独坐,表情呆滞。生后6个月起反复抽搐发作,毛发黄褐色,尿有鼠尿臭味。最可能的诊断是()
(单选题)
患儿,女,2岁。因语言、运动发育迟缓就诊。患儿9个月会坐,现刚会站,尚不会说话。体检:身长70cm,表情呆滞,皮肤粗糙,眼睑肿,眼距宽,鼻梁低,舌大且厚,伸出口外,心率80次/分,心音较低,双肺呼吸音清,腹膨隆,有脐疝,四肢短粗,为明确诊断,应选择下列哪项检查()
(单选题)
2岁女孩,因生长发育落后,智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差,腹胀、便秘,少哭、少动;哭声嘶哑,近2~3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检:体温35.7℃,心率66次/分,呼吸22次/分,皮肤粗糙,毛发干燥,表情呆滞,声音嘶哑,眼距宽,鼻梁低平,舌伸出口外,面部眼睑水肿,双肺听诊无哕音,心音低钝,腹膨隆,有脐疝,四肢肌张力弱。
(单选题)
2岁女孩,因生长发育落后,智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差,腹胀、便秘,少哭、少动;哭声嘶哑,近2~3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检:体温35.7℃,心率66次/分,呼吸22次/分,皮肤粗糙,毛发干燥,表情呆滞,声音嘶哑,眼距宽,鼻梁低平,舌伸出口外,面部眼睑水肿,双肺听诊无哕音,心音低钝,腹膨隆,有脐疝,四肢肌张力弱。