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(填空题)

眼咽型肌营养不良症呈()遗传,也有散发病例。异常基因定位于(),突变的基因编码的蛋白是(),该蛋白在细胞内的堆积可能是肌纤维变性的原因。

正确答案

常染色体隐性遗传或常染色体显性;14q11;多腺苷酸转换结合蛋白-2

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  • (填空题)

    面肩肱型肌营养不良症多数是()遗传,相关基因位于()上,基因产物尚不清楚。多在20~30岁隐性起病,首先累及(),表现为眼睑闭合无力,面部表情少,口唇厚而微翘,上肢抬举费力,"翼状肩胛",后期可累及骨盆带肌。

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    Duchenne型肌营养不良症基因定位于(),基因组长2500kb,含有79个外显子,编码3685个氨基组成427kDa的(),分布于骨骼肌和心肌细胞膜的质膜面,起()作用。

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    远端型肌病是指以四肢远端受累为主的肌病,常见的类型有( )

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    脊肌萎缩症(spinalmuscularatrophy,SMA)可在()、()或()起病。是一组以()和()的进行性变性为主要特征的遗传性疾病。根据发病年龄和临床表现,可分为四型,即()、()、和()。

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    对于进行性肌营养不良症家族,检出携带者是预防发病的重要措施,采用家系分析:散发病例的母亲或患者的同胞姐妹。属于();有两名以上患者的母亲,但母系亲属中无先证者属于();有一个或以上男患儿的母亲,同时患者的姨表兄弟或舅父也患有同样病者,属于()。

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    下列疾病属于X连锁隐性遗传的有()

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    Graves病最主要的发病机制是()

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  • (填空题)

    目前认为,MS的发病与()、()、有关。

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