(题干)
本题共计 3 个问题
女孩,4岁,智力发育落后。头发棕黄,肤色白,尿有鼠臭味。
单选题
第 1 题
初筛应选的检查是()
A尿蝶呤分析
B尿三氯化铁试验
C血浆游离氨基酸分析
D酶学诊断
EDNA分析
正确答案
B
答案解析
1.该病例临床表现提示苯丙酮尿症。患儿4岁,年龄较大。故初筛应选择尿三氯化铁试验。
2.大多数苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸-4-羟化酶缺乏导致的。
3.苯丙氨酸-4-羟化酶仅存在于肝细胞,因此正确答案为B。
2.大多数苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸-4-羟化酶缺乏导致的。
3.苯丙氨酸-4-羟化酶仅存在于肝细胞,因此正确答案为B。
单选题
第 2 题
该病最常见的原因是缺乏()
APTS
BPPH4S
CDHPR
DPH
EGTP-CH
正确答案
D
答案解析
略
单选题
第 3 题
可以用于检测的组织细胞是()
A肌细胞
B肝细胞
C血细胞
D皮肤细胞
E脾细胞
正确答案
B
答案解析
略
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(单选题)
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