（单选题）
5岁女孩，门诊诊断为Down综合征（21三体综合征），其核型分析为46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）。
A染色体重叠
B染色体缺失
C染色体倒立
D染色体重复
E染色体易位
正确答案
答案解析
略
相似试题
（单选题）
1岁男性来门诊，医生怀疑他患有先天愚型（Down综合征），动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了（）。
（单选题）
女孩1岁半，咳嗽4天，发烧2天，气喘1天，门诊诊断为支气管肺炎。确诊最主要的体征为（）。
（单选题）
32岁男性农民，因高热伴右上腹痛半月而来门诊看病。检查：急性病容，T39．5℃，巩膜轻度并有一液性暗区。诊断为细菌性肝脓肿。其物理检查肝大特点应是（）。
（单选题）
1岁女孩，因反复上呼吸道感染来门诊，做1：2000OT试验，72小时结果：硬结直径为0．9cm，新生儿期接种过卡介苗，判断为（）。
（单选题）
男性患者，21岁。昨夜会餐，5小时后开始出现恶心，呕吐胃内容物，伴腹痛、腹泻。查体：体温37℃，心肺听诊正常，腹软、无压痛，最可能的诊断是（）.
（单选题）
10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价值的是（）。
（单选题）
哪5种核型的21－三体综合征患儿相貌很像正常人（）。
（单选题）
28岁已婚女性，多次自然流产，其姨表妹患有21－三体综合征，为避免她的子代又患此病，下列哪项预防措施应除外（）。
（单选题）
患者，女性，21岁。上呼吸道感染后2周，出现颜面水肿，肉眼血尿来诊。查体：BP135/94mmHg，尿常规蛋白（++），红细胞满视野，白细胞5～10/HP。此时对诊断帮助最小的检查是（）。
