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(题干)

本题共计 4 个问题

女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。

单选题
1

此患儿最有可能患有下列哪项疾病()。

A白化病

B脑白质营养不良

C甲状腺功能低下

D苯丙酮尿症

E糖原累积病

正确答案

D

答案解析

单选题
2

确诊后应()。

A立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失

B立即进行无苯丙氨酸饮食治疗

C立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后

D立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期

E立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生

正确答案

C

答案解析

单选题
3

确诊首选检查是()。

A测定血糖

B测定血苯丙氨酸浓度

C染色体检查

D测定血酪氨酸值

E肝脏活检病理学检查

正确答案

B

答案解析

单选题
4

该病出现神经系统症状主要是由于()。

A继发性甲状腺素缺乏

B酪氨酸不足

C继发性肾上腺素不足

D高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

E生物蝶呤缺乏

正确答案

D

答案解析

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