（题干）
一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。
最可能的诊断是（ ）
A白化病
B脑白质营养不良症
C甲状腺功能低下
D糖原累积症
E苯丙酮尿症
正确答案
答案解析
确诊的首选检查是（ ）
A测定血糖
B测定血苯丙氨酸浓度
C染色体检查
D测定血酪氨酸值
E肝脏活检病理学检查
正确答案
答案解析
确诊后应（ ）
A立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
B立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
C立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
D立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
E治疗用无苯丙氨酸饮食到青春期后，否则对日后智能仍有损害。
正确答案
答案解析
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（单选题）
一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。
（单选题）
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（单选题）
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（单选题）
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（单选题）
一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。确诊后应（）
（单选题）
一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。确诊的首选检查是（）
