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(题干)

本题共计 2 个问题

某家系的先证者为男性,52岁,患者因早发冠心病,于42岁时行冠状动脉旁路移植术,血浆总胆固醇水平服药前为10.0mmol/L。其父亲血脂水平正常,母亲患病死亡。其两个姐姐血脂水平均正常,两个姐姐各有一个女儿,她们的表型都正常。他的一个哥哥血脂水平正常,哥哥的儿子血脂水平也正常。他的两个弟弟为异卵双生兄弟,血浆总胆固醇水平分别为9.8mmol/L和10.2mmol/L,两个弟弟各有一个儿子,他们的儿子总胆固醇水平也高于正常参考值范围。先证者自己有一个儿子,其血浆总胆固醇水平为9.9mmol/L。

单选题
1

本患者初步诊断为()

A家族性高胆固醇血症

B苯丙酸酮尿症

C地中海贫血

D血友病

E家族性高三酰甘油血症

正确答案

A

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单选题
2

请初步判断其遗传方式为()

A常染色体显性遗传

B常染色体隐性遗传

CX连锁显性遗传

DX连锁隐性遗传

EY连锁遗传

正确答案

A

答案解析

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