（题干）
本题共计 3 个问题
2岁女孩，因吃奶差、腹胀、便秘近2年来诊，此患儿出生后不久即表现喂养困难、吃奶差、少哭、少动、腹胀、便秘、哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。查体；体温35.7℃，心率66次／min，呼吸22次／min，皮肤粗糙，毛发干枯，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻根低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无啰音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。
单选题
第 1 题
以下哪项检查可以确定诊断（）
A染色体检查
B血苯丙氨酸浓度
CGH刺激试验
D血清T3、T4、TSH浓度
E骨龄X线片
正确答案
D
答案解析
略
单选题
第 2 题
应选择的最佳治疗药物是（）
Ar-hGH
B多巴胺
C甲巯咪唑
D左旋甲状腺素钠
E钙剂
正确答案
D
答案解析
略
单选题
第 3 题
最可能的诊断（）
A21-三体综合征
B先天性甲状腺功能减低症
C苯丙酮尿症
DTurner综合征
E先天性生长激素缺乏症
正确答案
B
答案解析
略
相似试题
（配伍题）
10岁女孩，身高、体格、智能均落后，皮肤粗糙，毛发稀少，颜面部水肿，B超未找到甲状腺（）；18岁女孩，身高、体格发育落后，智能基本正常，无月经来潮，伴有先天性心脏病（主动脉缩窄）（）；3岁女孩，表情呆滞，聋哑，甲状腺肿大，表面有结节，腹胀、便秘，步态不稳，肌张力高，骨龄落后，血清T降低、TSH升高（）
（单选题）
40岁男性，因感肢体无力，精神差，并多处骨痛就诊。患者曾在2周前因恶心、腹胀、便秘，至胃肠科门诊就诊。该患者生命体征稳定，脸色苍白，略呈脱水。体检发现腱反射减弱。心电图Q-T缩短。下列哪项处置优先（）
（单选题）
男，56岁。4年来咳嗽、低热，曾怀疑肺结核而接受抗结核治疗3个月，以后自觉好转未予重视。近2月来又有咳嗽、低热、消瘦。两肺听诊有何异常发现：（）
（单选题）
6岁女孩，反复颜面浮肿、腹胀伴尿少20天，血压120／80mmHg，腹部移动性浊音阳性。尿蛋白（++++），镜检红细胞10～12个／高倍视野，白细胞0～2个／高倍视野，血白蛋白25g／L，胆固醇7.6mmol／L，血清抗链球菌溶血素200U，血尿素氮10.3mmol／L，补体正常。诊断考虑（）
（单选题）
病史：女性，54岁，腹痛、腹胀2个月，便中带血3周。诊断（）
（单选题）
2岁女孩，身体瘦弱，多次患肺炎。胸部X线检查：肺血多，左心房、左心室增大，主动脉影增宽，应该诊断为（）
