（简答题）

什么是13-三体综合征？

正确答案

13-三体综合征也是常见的染色体畸变综合征，发生率为1/5000。
13-三体综合征的临床表现以小眼，虹膜破损，视网膜发育不良，多指（趾）及并指（趾），足跟后突等为突出症状。80％病例有先天性心脏病。
据文献报道，出生1周内死亡率为28％，1个月内死亡率为45％左右，6个月内死亡率为70％左右，1岁患病率不到15％，而3～5岁存活率不到5％。

答案解析

略

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