（单选题）
1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作性抽搐，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑（）
A呆小症
B21-三体综合征
C甲减
D癫痫
E苯丙酮尿症
正确答案
答案解析
略
相似试题
（单选题）
患儿2岁，因“痉挛性咳嗽、低热1个月”就诊。查体：精神好，有卡疤，双肺呼吸音粗，未闻及啰音、哮鸣音。血常规白细胞7.4×109/L，中性粒细胞36%，淋巴细胞64%，胸片提示右肺门阴影增大，右肺中叶不张，PPD试验红肿硬结直径19mm。初步诊断是：《内科学》（）
（单选题）
患儿，女，2岁。自幼反复肺炎，身体瘦弱。查体：发育落后，胸骨左缘第2肋间听到收缩期、舒张期双期杂音，X线片示左房、左室增大。最可能的诊断为（）
（单选题）
6个月龄男婴，近1个月烦躁、多汗、夜惊不安。查体：头发稀疏，心、肺检查未见异常、不能独坐。就诊过程中突然发生两眼上窜、面色青紫、四肢抽动。紧急处理首选（）。
（单选题）
患儿，男，5个月，因发热咳嗽2天，喘憋1天入院。体检；体温39.5℃，面色苍白，烦躁，三凹征明显，双肺可闻及少量细湿啰音和大量哮鸣音。可能的诊断是（）。
（单选题）
3～6个月的佝偻病患儿，多见的骨骼系统改变是（）
（单选题）
患儿男，8个月。因呕吐腹泻3天，尿少1天，无尿12小时入院。查体：T38.0℃，嗜睡与烦躁交替，前囟凹陷，口唇和皮肤干燥，弹性差，四肢凉，有花纹，脉细弱，心率160次/分，肠鸣音亢进。初步诊断为（）
（单选题）
男婴10个月。近2个月出现面色黄，少笑不哭，智力发育倒退。查体发现四肢及头部颤抖，腱反射亢进，踝阵挛阳性。不符合该患儿诊断的指标是（）
（单选题）
患儿，5岁。高热2小时，反复惊厥3次，于8月20日晚6点就诊，追问病史，该患儿上午曾去公园进食玉米及葡萄等，体检：体温40.5℃，神志不清，呈抽搐状，面色发青，四肢凉，血压8/6kPa，双瞳孔等大，光反应迟钝，心肺正常，腹软，颈强阳性，克氏征阴性，该患儿最可能诊断为（）
（单选题）
男孩，2岁。自幼咳嗽。气急，生长发育落后。查体：胸骨左缘上方可闻及收缩期杂音。心导管检查发现肺动脉血氧含量高于右心室。最可能的诊断是（）
