每个基因都有自己在染色体上特定的位置。凡是在同源染色体上占据相同位置的基因，都称为等位基因。
在自然群体中往往有一种占多数的（因此常被视为正常的）等位基因，称为野生型基因；同一位置上的其他等位基因一般都直接或间接地由野生型基因通过突变产生，相对于野生型基因，称为突变型基因。
在二倍体的细胞或个体中有两个同源染色体，所以每一个座位上有两个等位基因。如果这两个等位基因是相同的，那么就这个基因位置来讲，这种细胞或个体就称为纯合体；如果这两个等位基因是不同的，就称为杂合体。在杂合体中，两个不同的等位基因往往只表现出一个基因的性状，这个基因就称为显性基因，另一个基因则称为隐性基因。
